Fibrosis kistik (cystic fibrosis/CF) adalah penyakit genetik yang mengancam keselamatan jiwa. Anak dengan CF berarti memiliki gen cacat tunggal yang mempengaruhi perpindahan sodium chloride (garam) keluar masuk sel tertentu.
Ketika bayi mengalami fibrosis kistik, itu berarti lendir dalam saluran pencernaan menjadi tebal dan lengket. Nah, cairan tebal ini dapat menyumbat paru-paru, sehingga bayi menjadi kesulitan bernapas. Di samping itu, bayi dengan CF juga dapat mengalami infeksi paru-paru (bakteri senang dengan “suasana” dalam lendir) maupun kerusakan parah pada paru-paru.
Dan ketika cairan pencernaan yang menebal dari pankreas si kecil tidak dapat mencapai usus halus untuk menyerap nutrisi dari makanan yang dikonsumsi, ia berpotensi pula mengalami gangguan pencernaan dan pertumbuhan.
Sekitar 15-20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik memiliki sesuatu yang disebut sebagai ileus mekonium (meconium ileus) saat lahir. Itu berarti usus halus mereka terhalang oleh mekonium, zat berwarna hijau rumput laut yang keluar dalam pup pertama bayi. Karena itu, kadang-kadang usus menjadi terbelit dan tidak berkembang dengan sempurna. Mekonium juga dapat menghalangi usus besar, di mana bayi tidak dapat buang air besar selama 1-2 hari setelah lahir.
Bayi lain dengan CF mungkin tampak baik-baik saja saat lahir, namun seiring perkembangan gangguan pernapasan pun muncul, atau ada masalah berat badan selama empat hingga enam minggu pertama setelah lahir. Perkembangan yang buruk adalah satu dari tanda-tanda awal fibrosis kistik. Anda mungkin juga akan sering melihat si kecil batuk-batuk atau mengi.
Namun agak sulit mengidentifikasi apakah batuk dan mengi bayi Anda adalah karena fibrosis kistik atau bukan. Pasalnya, dua hal ini bisa jadi disebabkan oleh virus bronchiolitis (peradangan pada saluran pernapasan halus), asma, pneumonia, atau bahkan karena lingkungan yang berdebu dan berasap. Kondisi-kondisi ini jauh lebih umum dibandingkan penyakit genetika apapun.
Namun tetap saja Anda perlu memikirkan kemungkinan si kecil mengalami fibrosis kistik, karena ini adalah penyakit genetika mematikan, terutama bagi mereka yang berdarah Eropa Utara. Peluang bayi Anda mengalami fibrosis kistik adalah sekitar 1 dari 3.300 jika bayi Anda berlatar belakang Kaukasian dan 1 dari 15.300 jika ia berdarah Afrika. Fibrosis kistik sangat jarang dialami bayi keturunan Asia.
Tanda-tanda lain CF adalah kulit terasa asin, nafsu makan besar namun berat badan rendah, dan tinja cenderung besar dan berminyak. Meski begitu, kadang-kadang kondisi anak dengan CF tidak begitu tampak hingga si kecil mengalami infeksi paru-paru berulang atau gangguan pertumbuhan yang cukup parah. Karena itu, Bunda, jika Anda merasa bayi Anda menunjukkan gejala-gejala seperti disebut di atas, tidak ada salahnya berkonsultasi dengan dokter anak Anda.
Bayi-bayi mendapatkan fibrosis kistik ketika mereka mewarisi satu gen cacat dari ibunya dan satu dari ayahnya. Lebih dari 10 juta orang Amerika membawa gen CF, dan kebanyakan tidak mengetahuinya. Anak-anak dengan CF biasanya terdiagnosa sebelum usia 3 tahun, namun sekitar 10% kasus tidak terdeteksi hingga dewasa.
Bagaimana kita bisa memastikan apakah si kecil mengalami CF atau tidak? Di beberapa tempat, rumah sakit dapat melakukan tes CF sebagai bagian dari prosedur screening rutin bayi baru lahir. Tes ini dilakukan lewat tes darah yang diambil dari tumit bayi. Meski ketika tes semuanya tampak normal, bisa jadi di kemudian hari baru terdeteksi adanya CF.
Jika Anda mencurigai bayi Anda mengalami fibrosis kistik –dilihat dari gejala-gejalanya, hasil screening bayi baru lahir yang mengindikasikan CF, atau karena Anda tahu keluarga juga mengalaminya-- dokter akan melakukan tes tambahan. Tes CF berikutnya ini adalah tes yang sering disebut sebagai sweat test (tes keringat).
Perawatan Berkesinambungan
Bagaimana perawatan terjadap penyakit ini? Bayi dan anak-anak yang terkena fibrosis kistik membutuhkan perawatan medis yang berkesinambungan, yang dilakukan oleh tim dokter, perawat, dan pakar lainnya yang berhubungan.
Penderita terkadang membutuhkan perawatan di rumah sakit untuk mendapatkan antibiotik intravena. Bayi dengan CF juga memerlukan vaksin rutin melawan penyakit serupa seperti Hib dan pertussis.
Mayoritas anak dengan CF juga diberikan obat-obatan dengan resep dokter, termasuk antibiotik untuk merawat infeksinya, obat-obatan yang dapat membantu memecahkan lendir dalam paru-paru, serta obat untuk mengurangi radang yang mengakibatkan kerusakan paru-paru. Respon setiap anak terhadap kombinasi terapi fisik dan obat-obatan tentu berbeda-beda. Nah, dalam hal ini orang tua berperan penting dalam memperhatikan respon anak terhadap obat-obatan yang diberikan.
Untuk mengatasi fibrosis kistik, para ahli juga terus mengembangkan opsi treatment, termasuk terapi gen (untuk menggantikan gen penyebab penyakit ini), obat-obatan untuk membantu memindahkan garam keluar masuk sel dengan tepat, serta obat-obatan baru untuk mencegah dan merawat infeksi.
Untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru bayi Anda, dokter mungkin akan menunjukkan pada Anda bagaimana menekan dada bayi Anda dengan tangan tertungkup. Anda dapat melakukannya selama dua kali setiap hari, 30 menit setiap sesi. Namun jika tidak mampu, Anda dapat memanfaatkan alat –seperti chest clapper dan vibrating vest-- untuk menggantikan tugas Anda.
Bunda, fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan, namun dapat dirawat untuk sehingga si kecil dalam menjalani hidup secara normal. Dan ingat, semakin cepat bayi Anda diketahui mengalami CF, semakin cepat pula terapi dilakukan.
Sekali lagi, jika bayi Anda tampak selalu batuk-batuk atau mengi, meski bisa jadi itu adalah infeksi virus biasa atau asma, namun jangan sepelekan kemungkinan terkena CF, ya, Bunda?
(Dini)
