Banyak calon orangtua yang khawatir jika bayi mereka menderita Down syndrome atau beberapa kondisi kromosom abnormal lainnya. Tes bisa membantu mengetahui kemungkinan bayi mengalami kondisi ini. Hasilnya bisa menolong Anda memutuskan apakah perlu menjalani tes diagnostik invasif untuk mengetahui secara pasti tentang kondisi bayi. Tes bisa memberitahu Anda seberapa mungkin bayi memiliki kondisi ini, tapi hanya tes diagnostik seperti amniocentesis yang memberitahu apakah bayi sebenarnya memiliki kondisi tersebut. Screening tests tidak memberi risiko berbahaya pada ibu dan bayi, tapi tes diagnostik memiliki risiko keguguran meski kecil.
Kelainan Kromosom pada Anak Down Syndrome
Kromosom adalah struktur seperti benang pada tiap sel yang membawa gen. Kebanyakan orang memiliki 46 kromosom pada tiap sel, dengan satu set 23 berasal dari sel telur ibu dan set lain dari sperma ayah. Kesalahan biologis bisa terjadi selama tahap awal pembelahan sel, menyebabkan kondisi abnormal pada kromosom. Misalnya, beberapa bayi berkembang dengan 47 kromosom. Bukan dengan 23 pasang kromosom, mereka memiliki 22 pasang ditambah satu set yang terdiri dari 3 kromosom, kondisi kromosom abnormal ini disebut trisomy.
Sering kali, ibu hamil yang mengandung bayi dengan jumlah kromosom abnormal akan mengalami keguguran, yang biasanya terjadi di awal kehamilan. Tapi dengan beberapa kondisi kromosom abnormal tertentu, bayi bisa bertahan dan terlahir dengan masalah perkembangan dan cacat lahir mulai dari ringan hingga berat.
Down syndrome, juga dikenal dengan trisomy 21, terjadi ketika bayi memiliki salinan tambahan kromosom 21 dalam beberapa atau semua selnya. Down syndrome adalah kondisi abnormal paling umum pada bayi yang bisa dibawa saat lahir. Masalah kromosom lainnya, bayi bisa lahir dengan trisomy 18 dan trisomy 13. Kondisi abnormal ini hampir selalu diasosiasikan dengan keterbelakangan mental dan congenital malformations lain. Jika mereka bertahan hingga dilahirkan, bayi-bayi ini jarang hidup selama lebih dari beberapa bulan, beberapa bayi ada yang bertahan hidup selama beberapa tahun.
Siapa saja bisa memiliki bayi dengan kondisi kromosom yang abnormal, tapi risiko semakin meningkat seiring pertambahan usia ibu. Misalnya, kemungkinan Anda mengandung bayi yang mengidap Down syndrome meningkat dari sekitar 1 banding 1040 pada usia 25 tahun menjadi 1 banding 75 pada usia 40.
Masalah kromosom tidak bisa diperbaiki atau diobati. Jika bayi terdiagnosa mengalami salah satunya, Anda bisa mempersiapkan bayi dengan masalah perkembangan tertentu atau tidak melanjutkan kehamilan. Tes diagnosa Down syndrome juga memiliki kelemahan. Tes diagnostik ini tidak menangkap semua kasus Down syndrome, jadi bisa saja bayi Anda teridentifikasi memiliki risiko rendah ketika ia benar-benar mengalami Down syndrome. Sebaliknya, hasil tes bisa menunjukkan bayi Anda memiliki risiko tinggi ketika ia baik-baik saja. Ini membuat Anda merasa khawatir tentang kondisi bayi yang sebenarnya baik-baik saja.
Ada banyak variasi pendekatan tes yang bisa dijalani. Beberapa tes dilakukan pada trimester pertama dan beberapa lainnya di trimester kedua. Tes meliputi tes darah, USG, atau idealnya, kombinasi dari keduanya. Tes berbeda memiliki rentang deteksi yang berbeda juga. Rentang deteksi memberitahu Anda seberapa baik tes mengidentifikasi bayi yang benar-benar berada pada risiko tinggi.
Berikut tes yang bisa dilakukan untuk mendeteksi down syndrome pada janin:
1. Screening Test
Screening tests dengan menggunakan pengukuran sampel darah dan USG bisa menilai kemungkinan bayi mengalami masalah kromosom, termasuk Down syndrome. Tes ini bersifat invasif (artinya, pada kasus ini, tidak dilakukan pemasukan jarum ke uterus, jadi tidak memiliki risiko pada Anda atau bayi).
Screening tests bisa memberitahu apakah anak Anda sebenarnya mengidap Down syndrome. Selain itu, tes ini juga memberi rasio yang mengungkapkan kemungkinan bayi memiliki masalah, berdasarkan hasil tes dan umur Anda. Informasi ini bisa membantu memutuskan apakah Anda melanjutkan menjalani tes diagnostik.
2. Diagnostic Test
Diagnostic tests seperti chorionic villus sampling (CVS) dan amniocentesis bisa memberitahu dengan akurasi lebih dari 99 persen apakah bayi memiliki kromosom abnormal. Tes ini bisa mengidentifikasi beberapa ratus gangguan genetik dengan menganalisa genetika dari kumpulan sel pada plasenta bayi. Tapi kedua tes ini memberi risiko keguguran meski kecil.
3. Nuchal Translucency (NT) Test
Pemeriksaan pada trimester pertama meliputi tes darah untuk mengukur tingkat dua protein di darah dan USG khusus yang disebut nuchal translucency (NT) test. Tes darah pada trimester pertama mengukur dua protein yang diproduksi oleh plasenta, yakni Beta-hCG dan PAPP-A. Ibu Hamil yang mengandung bayi dengan Down syndrome lebih mungkin memiliki tingkat abnormal untuk dua protein ini dalam darah. Tes darah bisa dilakukan mulai dari minggu 9 hingga akhir minggu 13.
Nuchal translucency (NT) test mengukur ruang jernih pada jaringan di belakang leher bayi. Bayi dengan kondisi kromosom abnormal cenderung mengakumulasi lebih banyak cairan pada belakang leher selama trimester pertama, menyebabkan ruang jernih ini menjadi lebih luas. Nuchal translucency (NT) test hanya bisa dilakukan antara minggu 11 hingga akhir minggu 13 kehamilan. Karena tes ini membutuhkan keahlian dan peralatan khusus, mungkin fasilitas ini tidak tersedia di banyak institusi kesehatan berskala kecil.
4. First-Trimester Combined Screening
Bersama-sama, tes-tes ini dikenal dengan first-trimester combined screening. Tes ini mengidentifikasi risiko tinggi sekitar 79 hingga 90 persen bayi yang mengalami Down syndrome. Ini artinya hingga 21 persen bayi dengan Down syndrome tidak akan teridentifikasi melalui tes ini. Keuntungan tes pada trimester pertama adalah Anda mengetahui risiko pada bayi berkaitan dengan masalah kromosom abnormal lebih dini di kehamilan. Jika risikonya rendah, hasilnya akan memberi Anda ketenangan. Bila risikonya tinggi, Anda memiliki kesempatan untuk menjalani CVS, yang akan memberitahu apakah bayi Anda memiliki masalah ketika masih berada di trimester pertama. CVS biasanya dilakukan setelah minggu 13, jadi paling baik jika Anda menyelesaikan first-trimester screening lebih cepat daripada lebih lambat.
5. Multiple Marker or The Quadruple Screen
Tes pada trimester kedua melibatkan tes darah, umumnya dikenal dengan multiple marker or the quadruple screen. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu 15 hingga 18. Tes mengukur tingkat 4 unsur kimia dalam darah, yaitu AFP, hCG, uE3, dan inhibin A. Memiliki tingkat abnormal dari 4 unsur ini pada darah diasosiasikan dengan meningkatnya kemungkinan bayi mengalami Down syndrome. Tes ini mampu mendeteksi 80 persen bayi dengan Down syndrome.
6. Cell-Free Fetal DNA Test
Beberapa institusi kini menyediakan cell-free fetal DNA test, tes darah yang bisa mendeteksi Down syndrome dan kondisi kromosom abnormal lain pada minggu 10 kehamilan atau setelahnya. Jika tes mengindikasikan adanya masalah, CVS atau amniocentesis masih direkomendasikan untuk memperoleh diagnosa yang pasti.
7. Integrated Screening
Tes pada trimester kedua ini umumnya ditawarkan bersamaan dengan first-trimester screening sebagai integrated or sequential screening. Integrated and sequential screening melibatkan screening test pada trimester pertama dan kedua. Integrated screening melihat hasil dari tes darah pada trimester pertama, nuchal translucency (NT) test, dan quadruple screen dari trimester kedua. Integrated screening mendeteksi 90 hingga 96 persen kasus Down syndrome dan menjadi metode paling akurat yang pernah ada. Sayangnya, Anda belum bisa mendapatkan hasilnya hingga trimester kedua.
(Ismawati)
