Kehamilan Dibaca 229 kali

Janin Mengalami Masalah Genetik? Temui Konselor Genetik Secepatnya!

Share info ini yuk ke teman-teman
Atalya

Terakhir diperbaharui 20 Oktober, 2018 04:10

Janin Mengalami Masalah Genetik? Temui Konselor Genetik Secepatnya!
Konselor genetik adalah seorang yang profesional yang bisa membantu Bunda memahami informasi medis tentang kemungkinan Anda memiliki bayi dengan gangguan genetika atau cacat lahir. Konselor genetik juga memandu Anda untuk melalui bermacam tes atau pengobatan. Tugas seorang konselor adalah menerjemahkan semua informasi yang bersifat teknis dan ilmiah, serta membantu mengatasi perasaan Bunda sehingga bisa mengambil keputusan yang tepat.

 

Seorang konselor genetik dibutuhkan jika:

 

  • Anda, suami, salah satu anak Anda, atau anggota keluarga lain ada yang mengalami gangguan genetika, cacat lahir, atau keterlambatan perkembangan.
  •  
  • Anda atau suami telah melakukan tes genetika dan hasilnya mengindikasikan bahwa anak Anda memiliki gangguan genetika turunan.
  •  
  • Anda berusia lebih dari 35 tahun saat hamil. Kemungkinan memiliki anak dengan kromosom abnormal seperti Down syndrome akan meningkat seiring pertambahan usia.
  •  
  • Suami Anda adalah sepupu dekat Bunda atau merupakan anggota keluarga yang masih dekat.
  •  
  • Anda sedang menjalani kemoterapi atau menderita epilepsi atau diabetes. Kondisi ini secara langsung bisa mempengaruhi kesehatan bayi atau Anda sedang menjalani pengobatan lain yang bisa mempengaruhi kesehatan janin.
  •  
  • Anda pernah mengalami kelahiran mati, keguguran sebanyak lebih dari 3 kali, atau memiliki pengalaman punya anak yang meninggal saat usia bayi.
  •  
  • Anda terpapar zat kimia yang bisa menyebabkan cacat lahir seperti radiasi atau racun kimia.
  •  
  • Hasil USG mengindikasikan adanya masalah tertentu.
  •  
  • Bayi Anda terdiagnosa mengalami gangguan genetik pada tes pranatal seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling.
  •  
  • Anda mengalami infeksi tertentu seperti rubella atau cacar air selama kehamilan.
  •  
  • Anda pengguna narkoba atau mengkonsumsi alkohol selama kehamilan.
  •  
Pada sesi konseling, konselor akan bertanya pada Anda dan suami tentang riwayat kesehatan keluarga. Jadi sebelum berkonsultasi, bicaralah pada anggota keluarga dulu untuk mencari tahu tentang cacat lahir atau penyakit kronis yang pernah dialami anggota keluarga Anda berdua. Konselor akan membahas tentang gangguan kesehatan turunan yang muncul di riwayat keluarga Anda dan kemungkinan Anda menurunkannya pada si janin. Ia juga akan bertanya tentang bahan kimia beracun yang terpapar pada Anda atau obat yang Anda konsumsi selama kehamilan.

 

Konselor akan membantu Anda memahami resiko dan manfaat dari tes pranatal yang akan Anda jalani, serta hasil tes yang telah dilewati. Sesi konsultasi biasanya berlangsung selama 20 hingga 60 menit, Bunda bisa memanfaatkan waktu ini untuk bertanya sebanyak mungkin. Jika dibutuhkan, konselor akan menuliskan surat berisi rangkuman sesi konseling dan mengirimkannya ke dokter Anda.

 

Bila diketahui bayi Anda kemungkinan bermasalah, konselor akan memberi dukungan dan panduan. Ia akan bertanya tentang perasaan dan apa yang menjadi pilihan Anda, seperti:

 

  • Dampak seperti apa yang akan terjadi pada keluarga bila Anda memiliki seorang anak yang cacat?
  •  
  • Bagaimana pengaruh anak yang cacat ini pada anak-anak Anda yang lain?
  •  
  • Apakah anak-anak Anda merasa marah dan kecewa karena memiliki saudara kandung yang memerlukan perhatian khusus? Atau mereka bisa belajar empati dan toleransi dari kondisi ini?
  •  
Bunda, cacat lahir bisa diturunkan atau disebabkan oleh faktor lingkungan seperti obat-obatan atau alkohol, infeksi tertentu, atau paparan terhadap obat atau bahan kimia, atau kombinasi dari keduanya. Tapi sering kali tak diketahui apa yang menjadi penyebab bayi lahir cacat. Ada lebih dari 4000 jenis cacat lahir yang diketahui. Satu dari 28 anak lahir dengan kondisi cacat lahir. Cacat lahir bisa berupa mental atau fisik, bisa ringan atau fatal. Tes pemeriksaan pranatal bisa mendeteksi cacat ini, tapi tidak semuanya.

 

Seorang konselor genetik tidak akan mengarahkan Anda pada keputusan tertentu. Anda akan diberi saran berdasarkan pilihan Anda, tapi konselor genetik tidak akan mengambil keputusan atas nama Anda atau meminta Anda mengikuti tindakan tertentu. Konselor yang baik akan menjelaskan kondisi anak yang tidak normal dan menjelaskan pengobatan yang mungkin diperlukan, baik setelah lahir atau sepanjang kehidupan si anak. Setelah berbicara dengan konselor genetik, Anda bisa memilih untuk membesarkan anak yang memiliki keterbatasan atau mengakhiri kehamilan.

 

Meski Anda dan pasangan menentang aborsi, bukan berarti Anda tidak menjalani pemeriksaan pranatal atau konseling genetika. Prosedur tes genetika mencakup:

 

  • USG, tes yang bersifat noninvasif yang menghasilkan gambar janin menggunakan gelombang suara.
  •  
  • Amniocentesis, memasukkan jarum berukuran kecil melalui perut ke cairan di sekitar janin untuk menguji kromosom abnormal pada cairan dan gangguan genetika lainnya.
  •  
  • Chorionic villus sampling, prosedur yang dilakukan pada kehamilan minggu 10 hingga 12 untuk mengekstraksi sel dari plasenta mulai dari awal hingga menstruasi terakhir. Tes ini dilakukan untuk mendeteksi kromosom abnormal dan gangguan genetika lainnya.
  •  
Bagi banyak pasangan, informasi yang diberikan konselor bisa menenangkan mereka dan membuat mereka memiliki kontrol terhadap situasi yang dihadapi. Jika Bunda tahu lebih dulu kalau anak Anda memiliki masalah genetik, ini akan memudahkan Anda mencari informasidari banyak sumber, mengatasi rasa sedih karena tidak memperoleh bayi yang sehat seperti yang diharapkan, dan menghadapi rasa bersalah yang mungkin Anda rasakan.

 

Jika Anda menerima diagnosa cacat pada kehamilan yang sedang Anda jalani, ada beberapa pilihan yang dapat Bunda pilih:

 

  • Mempersiapkan diri menghadapi kondisi bayi bila Anda berencana melanjutkan kehamilan.
  •  
  • Menjalani bedah janin untuk memperbaiki cacat yang dimiliki sebelum lahir (pembedahan hanya bisa dilakukan pada beberapa cacat seperti spina bifida. Kebanyakan cacat tidak bisa diperbaiki melalui pembedahan).
  •  
  • Mengakhiri kehamilan.
  •  
Bagi sebagian keluarga, pasti akan sangat berat ketika tahu kalau mereka akan memiliki bayi dengan kondisi genetika yang tidak normal. Tapi ada juga lho Bun, keluarga yang mampu menerima kondisi ini dan menghadapinya dengan baik. Konselor genetika bisa membagi pengalaman yang dimiliki keluarga lain dengan situasi yang sama seperti yang Anda hadapi. Tapi sekali lagi, ia tidak akan menyarankan tindakan tertentu. Konselor genetika sangat memahami bahwa apa yang baik untuk satu keluarga, belum tentu baik juga untuk keluarga yang lain.

 

Koselor genetik bisa memberi Anda referensi ke seorang spesialis untuk bantuan lebih lanjut. Misalnya, kebanyakan bayi yang mengidap Down syndrome mengalami masalah pada fungsi jantung. Konselor bisa meminta Anda bertemu ahli penyakit jantung untuk membahas lebih lanjut tentang pembedahan jantung. Konselor genetika juga bisa memberi rujukan kepada seorang yang profesional dalam kesehatan mental untuk membantu Anda menyesuaikan dan mempersiapkan diri menghadapi kenyataan yang harus Anda hadapi.
(Ismawati)