Kelainan genatik bisa dialami oleh janin yang dikandung ibu hamil. Ketika Ibu dicurigai dokter kandungan mengandung bayi dengan kelainan genetik, biasanya Ibu akan dirujuk ke konselor genetik.
Konselor genetik merupakan seorang profesional yang bisa membantu Ibu memahami informasi medis tentang bayi dengan kelainan genetik atau cacat lahir. Konselor genetik juga akan meminta Ibu untuk melakukan bermacam tes atau pengobatan. Tugas seorang konselor genetik adalah menerjemahkan semua informasi yang bersifat teknis dan ilmiah menjadi pemahaman yang mudah dimengerti Ibu dan Ayah, serta membantu mengatasi perasaan Ibu sehingga bisa mengambil keputusan yang tepat.
Nah, kira-kira faktor apa saja sih yang bisa membuat bayi mengalami kelainan genetik atau cacat lahir? Simak yuk berikut ini:
Anda, suami, salah satu anak Anda, atau anggota keluarga lain ada yang mengalami kelainan genetik, cacat lahir, atau keterlambatan perkembangan.
Anda atau suami telah melakukan tes genetik dan hasilnya mengindikasikan bahwa anak Anda memiliki kelainan genetik turunan.
Anda berusia lebih dari 35 tahun saat hamil. Kemungkinan memiliki anak dengan kromosom abnormal seperti Down syndrome akan meningkat seiring pertambahan usia.
Suami memiliki hubungan keluarga dengan Anda. Misalnya, ia adalah sepupu dekat Anda atau merupakan anggota keluarga yang hubungannya masih dekat.
Anda sedang menjalani kemoterapi, menderita epilepsi atau diabetes. Atau Anda sedang menjalani pengobatan penyakit lain yang bisa mempengaruhi kesehatan janin. Kondisi ini tentu secara langsung bisa mempengaruhi kesehatan bayi.
Anda pernah mengalami stillbirth atau kelahiran mati, keguguran sebanyak lebih dari 3 kali, atau memiliki pengalaman punya anak yang meninggal saat usia bayi.
Anda terpapar zat kimia yang bisa menyebabkan cacat lahir, seperti radiasi atau racun kimia.
Hasil USG mengindikasikan adanya masalah tertentu pada janin.
Bayi Anda terdiagnosis mengalami kelainan genetik pada tes pranatal seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling.
Anda mengalami infeksi tertentu seperti rubella atau cacar air selama kehamilan.
Anda pengguna narkoba atau mengonsumsi alkohol selama kehamilan.
Pada sesi konseling, konselor genetik akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga. Jadi sebelum berkonsultasi, bicaralah pada anggota keluarga dulu untuk mencari tahu apakah ada keluarga dekat atau jauh yang mengalami cacat lahir atau penyakit kronis lainnya. Konselor akan membahas tentang ada tidaknya risiko kelainan genetik turunan di riwayat keluarga Anda. Ia juga akan bertanya tentang seberapa parah paparan bahan kimia beracun pada Anda setiap hari, serta menanyakan obat yang Anda konsumsi selama kehamilan. jadi pastikan Anda menjawab itu semua dengan jujur ya.
Konselor genetik juga akan membantu Anda memahami risiko dan manfaat dari tes pranatal yang akan Anda jalani, serta menjelaskan hasil tes yang telah dilakukan. Sesi konsultasi biasanya berlangsung selama 20 hingga 60 menit, Ibu bisa memanfaatkan waktu ini untuk bertanya sebanyak mungkin. Jika dibutuhkan, konselor akan menuliskan surat berisi rangkuman sesi konseling dan mengirimkannya ke dokter kandungan Anda.
Bila memang terbukti bahwa bayi Anda kemungkinan besar mengalami kelainan genetik, konselor akan memberi support. Ia akan bertanya tentang perasaan dan memberikan sejumlah pilihan dan pertanyaan, seperti:
Dampak seperti apa yang akan terjadi pada keluarga bila Anda memiliki seorang anak yang cacat?
Bagaimana pengaruh anak yang cacat ini pada anak-anak Anda yang lain?
Apakah anak-anak Anda yang lain akan merasa marah dan kecewa karena memiliki saudara kandung yang memerlukan perhatian khusus? Atau mereka bisa belajar empati dan toleransi dari kondisi ini?
Cacat lahir bisa merupakan penyakit keturunan atau disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti penggunaan obat-obatan atau alkohol, karena infeksi tertentu, atau paparan terhadap obat atau bahan kimia, atau bisa juga terjadi karena kombinasi beberapa hal tersebut.
Namun, sering kali dokter tidak bisa memastikan secara tegas apa yang menjadi penyebab cacat lahir dan kelainan genetik pada bayi. Ada lebih dari 4000 jenis cacat lahir dan kelainan genetik yang diketahui. Satu dari 28 anak lahir dengan kondisi cacat lahir dan kelainan genetik. Cacat lahir bisa berdampak pada mental atau fisik anak, dan tingkat keparahannya bisa ringan atau fatal.
Seorang konselor genetik tidak akan mengarahkan Anda untuk mengambil keputusan tertentu. Anda akan diberi saran berdasarkan pilihan Anda. Konselor genetik yang baik akan menjelaskan tentang kondisi anak yang tidak normal dan menjelaskan pengobatan yang mungkin diperlukan, baik setelah lahir atau sepanjang kehidupan si anak. Setelah berbicara dengan konselor genetik, Anda bisa memilih untuk membesarkan anak yang memiliki keterbatasan atau mengakhiri kehamilan.
Kelainan genetik juga bisa diketahui lewat beberapa tes prenatal, seperti:
USG, tes bersifat non-invasif yang menghasilkan gambar janin menggunakan gelombang suara.
Amniocentesis, prosesnya mencakup pemasukan jarum berukuran kecil melalui perut menuju cairan ketuban di sekitar janin untuk menguji ada tidaknya kromosom abnormal pada cairan ketuban dan menganalisis apakah ada kelainan genetik lainnya.
Chorionic villus sampling, prosedur yang dilakukan pada kehamilan minggu 10 hingga 12 bertujuan untuk mengekstraksi sel dari plasenta, mulai dari awal hingga menstruasi terakhir. Tes ini dilakukan untuk mendeteksi kromosom abnormal dan kelainan genetik lainnya.
Bagi banyak pasangan, informasi yang diberikan konselor bisa menenangkan mereka dan membuat mereka merasa punya kontrol terhadap situasi yang sedang dihadapi. Jika Ibu tahu lebih dulu kalau si kecil memiliki kelainan genetik, ini akan memudahkan Anda mencari informasi dari banyak sumber, mengatasi rasa sedih karena tidak memperoleh bayi yang sehat seperti yang diharapkan, dan menghadapi rasa bersalah yang mungkin Anda rasakan.
Jika Anda menerima diagnosa kelainan genetik pada kehamilan yang sedang Anda jalani, ada beberapa pilihan yang dapat Ibu pilih, antara lain:
Mempersiapkan diri menghadapi kondisi bayi dengan kelainan genetik, bila Anda berencana melanjutkan kehamilan.
Menjalani bedah janin untuk memperbaiki cacat yang dimiliki sebelum lahir (pembedahan hanya bisa dilakukan pada beberapa jenis cacat lahir, seperti spina bifida. Kebanyakan cacat lahir biasanya tidak bisa diperbaiki melalui pembedahan).
Mengakhiri kehamilan.
Bagi sebagian keluarga, pasti akan sangat berat ketika tahu kalau mereka akan memiliki bayi dengan kelainan genetik yang tidak normal. Tapi ada juga lho Bu, keluarga yang mampu menerima kondisi ini dan menghadapinya dengan baik. Konselor genetik biasanya akan membagi pengalaman positif yang dilalui oleh keluarga lain yang punya situasi sama seperti yang Anda hadapi. Tapi sekali lagi, ia tidak akan menyarankan Anda untuk memilih tindakan tertentu karena kondisi setiap keluarga itu berbeda.
Konselor genetik biasanya juga akan memberi rujukan ke seorang spesialis untuk bantuan lebih lanjut. Misalnya, kebanyakan bayi yang mengidap Down syndrome mengalami masalah pada fungsi jantung. Konselor genetik bisa meminta Anda bertemu ahli penyakit jantung untuk membahas lebih lanjut tentang kondisi jantung si kecil. Konselor genetik juga bisa memberi rujukan ke seseorang yang profesional dalam kesehatan mental untuk membantu Anda mempersiapkan diri dalam menghadapi kenyataan yang harus Anda lewati.
(Ismawati)
