Sindrom rett mungkin masih terdengar asing. Sindrom rett adalah kelainan genetik yang menyerang saraf dan termasuk kasus yang langka seperti yang tertulis di International Rett Syndrome Foundation.
Umumnya sindrom rett menyerang perempuan dan sangat jarang menyerang laki-laki. Sindrom rett adalah kelainan yang menyebabkan anak perempuan kehilangan kontrol terhadap gerakannya dan dapat mempengaruhi berbagai aspek kehidupannya.
Sindrom rett menyebabkan kelainan perkembangan otak sehingga perlahan akan menyebabkan anak kehilangan kemampuan gerak dan bicara. Biasanya anak perempuan yang mengalami sindrom rett memiliki perkembangan yang normal pada 6 hingga 18 bulan pertamanya.
Namun, perlahan tapi pasti mereka kehilangan kemampuan untuk merangkak, berjalan, dan berkomunikasi dengan menggunakan tangan.
Semakin bertambahnya usia, sindrom rett akan membuat penderitanya semakin kehilangan kontrol otot, koordinasi, dan gerakan. Bahkan, sindrom rett dapat menyebabkan kejang dan ketidakmampuan intelektual.
Tidak ada obat untuk menyembuhkan sindrom rett. Pengobatan dan terapi yang ada sekarang baru sejauh memperbaiki pergerakan, komunikasi, mengobati kejang, dan sistem yang dapat membantu kehidupan penderita sindrom rett.
Bagaimanakah gejala yang mengarah terhadap diagnosa sindrom rett?
Sindrom rett adalah kelainan yang baru terlihat pada bayi setelah berusia 6 hingga 18 bulan. Gejala sindrom rett mulai tampak diatas usia 18 bulan dan gejala yang terlihat berbeda-beda tiap penderita.
Seperti yang dilansir dari Mayo Clinic, gejala sindrom rett meliputi:
1. Pertumbuhan yang lamban
Pertumbuhan otak penderita sindrom rett berlangsung lamban. Ukuran kepala yang lebih kecil (mikrosefali) adalah salah satu pertanda kemungkinan anak mengalami sindrom rett. Semakin berusia si kecil, pertumbuhan yang lamban pada beberapa bagian tubuh memperkuat diagnosa sindrom rett.
2. Kehilangan gerakan dan koordinasi normal
Tanda pertama yang terlihat adalah anak kehilangan kontrol tangan dan kemampuan merangkak dan berjalannya perlahan berkurang. Awalnya kemunduran perkembangannya terlihat perlahan, namun lama-kelamaan kemundurannya semakin cepat. Di beberapa kasus otot si kecil berubah menjadi kaku dan spastik dan gerakan-gerakan yang aneh.
3. Kehilangan kemampuan berkomunikasi
Anak yang menderita sindrom rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, kontak mata, dan mendadak tidak tertarik pada mainan, orang, dan lingkungan sekitarnya. Beberapa kasus bahkan membuat anak kehilangan kemampuan berbicaranya secara tiba-tiba.
Namun, lama-kelamaan anak akan kembali mampu melakukan kontak mata dan kemampuan non-verbalnya juga berkembang.
4. Gerakan tangan yang tidak normal
Anak yang mengalami sindrom rett biasanya mengalami gerakan tangan repetitif yang tidak terkontrol. Gerakan tangan repetitif ini meliputi tangan yang meremas-remas, bertepuk tangan, mengetuk, dan menggosok.
5. Gerakan mata yang tidak biasa
Anak yang mengalami sindrom rett biasanya melakukan gerakan mata yang tidak biasa. Gerakan mata ini meliputi melirik lekat-lekat, mengedipkan mata, dan menutup satu atau kedua kelopak mata sekaligus.
6. Masalah pernapasan
Masalah pernapasan pada penderita sindrom rett meliputi menahan napas, hiperventilasi (bernapas kencang), ekshalasi udara atau air ludah yang dipaksa, atau bahkan menelan udara. Masalah ini terjadi saat anak dalam keadaan bangun. Pada saat anak tidur, mereka mengalami tarikan napas yang ringan dan bernapas secara berkala.
7. Sering menangis dan merasa tidak nyaman
Anak yang mengalami sindrom rett biasanya sering merasa tidak nyaman seiring dengan bertambahnya usia mereka. Mereka dapat menangis tiba-tiba bahkan bisa menangis sampai berjam-jam tanpa alasan pasti.
Beberapa anak bisa juga sampai mengalami ketakutan dan kekhawatiran.
8. Kebiasaan tidak normal lainnya
Anak penderita sindrom rett bisa memiliki kelainan ekspresi wajah yang tidak biasa, ketawa terbahak-bahak yang panjang, menjilat tangan, serta sering menggenggam baju dan rambut.
9. Ketidakmampuan kognitif
Penderita sindrom rett kehilangan berbagai kemampuan yang disertai dengan kehilangan fungsi kecerdasannya.
10. Mengalami kejang
Banyak penderita sindrom rett sering kejang dalam hidupnya. Biasanya kejadian kejang diikuti oleh grafik tidak normal dari elektroensefalogram (EEG).
11. Pembengkokan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
Skoliosis adalah hal yang lumrah terjadi pada penderita sindrom rett. Biasanya dirasakan oleh penderita berusia 8 hingga 11 tahun. Pembengkokan tulang ini akan semakin jauh seiring dengan bertambahnya usia. Tindakan operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki lengkungan tulang belakang.
12. Detak jantung yang tidak normal
Detak jantung yang tidak normal menjadi masalah yang dapat mengancam nyawa penderitanya, baik dari anak-anak hingga orang dewasa. Jika dibiarkan ini dapat berakibat kepada kematian.
13. Pola tidur yang kacau
Pola tidur yang kacau pada penderita sindrom rett meliputi pola tidur yang tidak wajar seperti bangun pada malam hari dan tertidur pada siang hari. Selain itu di beberapa kasus ditemukan penderita sering bangun tengah malam menangis dan berteriak.
14. Gejala yang lain
Selain gejala sindrom rett yang telah disebutkan di atas, penderita juga memiliki tulang yang tipis dan rapuh sehingga mudah untuk patah tulang. Di beberapa kasus ditemui tangan penderita dingin, memiliki masalah mengunyah dan menelan, masalah usus, dan gigi bergemeretuk.
Itulah 14 gejala sindrom rett yang banyak ditemui. Sampai sekarang belum ada obat yang dapat mengobati sindrom rett karena kelainan ini bersifat genetik.
