Kesehatan

15 Penyakit Langka Anak yang Perlu Diketahui dan Diwaspadai

15 Penyakit Langka Anak yang Perlu Diketahui dan Diwaspadai

Penyakit langka anak tak dapat terdeteksi begitu saja, seringnya penyakit ini dikarenakan ada penyebab pemicu lain sehingga kemudian dokter anak merujuk si kecil untuk diperiksa lebih jauh lagi. 

Ada berbagai macam penyakit langka anak yang mungkin terjadi, beberapa penyakit langka anak dapat diobati dengan melakukan sejumlah perawatan dan pengobatan khusus, namun beberapa di antaranya tak jarang berakhir dengan kematian. 

Melansir dari laman Murdoch Children’s Research Institute, dalam setiap waktu kelahiran bayi, setidaknya satu dari dua belas bayi lahir dengan kondisi penyakit langka. Sementara itu, di dunia ini ternyata ada sekitar 6000 penyakit langka yang berhasil diteliti atau diketahui dengan 75% di antaranya menyerang anak-anak. 

Penyebab mengapa anak-anak terserang penyakit langka tersebut masih belum dapat dijelaskan secara pasti oleh para ahli, dan sayangnya sekitar 30% anak-anak dengan kondisi penyakit langka tersebut akan meninggal sebelum mereka berusia 5 tahun. 

Meskipun kemajuan peradaban dan teknologi dunia saat ini semakin baik, tidak semua negara memiliki akses untuk pengujian penyakit langka anak lebih lanjut. 

Seringnya, ketika suatu keluarga mendapatkan bayi mereka terdiagnosis penyakit langka, pilihan pengobatan belum tentu dapat dilakukan untuk menyembuhkannya. 

Bayi atau anak-anak yang terdiagnosa penyakit langka anak harus segera mendapatkan perawatan dan mereka memerlukan serangkaian proses diagnosis genetik dini yang cepat dan akurat.

Jenis Penyakit Langka Anak yang Sering Ditemui

Mengutip dari laman International Children’s Palliative Care Network, ada sepuluh penyakit langka anak dari puluhan ribu penyakit langka yang ada. Mereka yang terdiagnosa penyakit langka anak akan mendapatkan manfaat dari pendekatan perawatan paliatif. 

Berikut ini adalah beberapa daftar penyakit langka anak yang kerap ditemui:

1. Penyakit Batten (Batten Disease)


Penyakit Batten merupakan penyakit langka anak yang menyerang baik anak laki-laki maupun anak perempuan. Gejala penyakit langka anak ini biasanya dimulai pada anak-anak dengan rentang usia lima hingga sepuluh tahun. 

Gejala yang mungkin muncul adalah kehilangan penglihatan secara progresif, kejang, kontrol otot yang tidak terkendali, demensia, hingga terganggunya jaringan otak. Sayangnya tidak ada cara terbaik untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit ini. 

Penyakit Batten belum ada obatnya dan sifatnya adalah fatal dan berujung pada kematian di usia belasan hingga dua puluhan.

2. Distrofi Otot Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)


Penyakit langka anak ini akan menyerang kinerja otot dalam tubuh dan penyakit ini dapat diwariskan. DMD dapat menyerang anak laki-laki dari semua latar belakang suku dengan rentang usia dua hingga enam tahun. 

Ciri-ciri penyakit langka anak ini adalah anak mengalami kesulitan dalam berjalan, berlari, memanjat, bahkan beberapa anak harus berjuang penuh mengangkat kepala karena otot leher yang lemah (gerak motoriknya cukup terganggu). 

Kondisi ini juga menyebabkan organ hati dan otot-otot pernafasan terganggu sehingga pasien dapat kesulitan bernafas, kelelahan, hingga muncul masalah jantung (pembesaran jantung). 

Perawatan medis terbaik mungkin masih bisa diusahakan, namun sayangnya pria muda dengan kondisi DMD jarang bertahan melewati usia awal tiga puluhan.

3. Sindrom CANDLE 


Penyakit langka anak yang dikenal dengan sebutan sindrom CANDLE atau Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome atau Dermatosis Neutrofilik Atipikal Kronis dengan Lipodistrofi dan Sindrom Suhu Tinggi ini merupakan penyakit peradangan otomatis yang sangat langka. 

Uniknya, penyakit langka anak seperti sindrom CANDLE merupakan penyakit warisan atau genetik. Gejala penyakit langka anak ini adalah pasien akan mengalami demam berulang ketika masih bayi dan terjadi hampir setiap hari. 

Bayi atau anak-anak dengan kondisi sindrom CANDLE akan memiliki perkembangan yang tertunda, memiliki kondisi ruam kulit tertentu, kondisi jari tangan dan kaki yang berbeda, pembesaran hati secara bertahap, serta fitur wajah yang unik (bibir lebih tebal dan kelopak mata bengkak). 

Belum ada pengobatan yang mampu mengobati penyakit ini, harapan hidup rendah seiring dengan kualitas hidupnya.

4. CHILD Disease


CHILD atau Childhood Interstitial Lung Disease adalah salah satu penyakit langka anak dengan kondisi paru-paru yang langka. Penyakit ini dapat menyerang mulai dari bayi, anak-anak, hingga usia remaja. 

Penyakit seperti CHILD akan merusak sistem paru-paru yaitu merusak jaringan yang mengelilingi alveolus, saluran bronkial, dan terkadang saluran udaranya. Kondisi langka ini membuat pasien memiliki fungsi paru-paru yang menurun, kadar oksigen darah berkurang, dan proses pernapasan sering terganggu. 

CHILD tergolong penyakit yang baru saja diteliti dan belum diketahui pasti di dunia ini ada berapa persen bayi, anak-anak, dan remaja yang mengidapnya. Sayangnya, penyakit ini menyebabkan kematian dan belum ditemukan obatnya.

5. Sindrom Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndromes)


Penyakit langka anak seperti Sindrom Ehlers-Danlos merupakan kelainan genetik yang memiliki ciri-ciri umum bagi penderitanya yaitu mudah memar, hipermobilitas sendi, kulit yang mudah meregang, dan sistem jaringan kulit yang lemah. 

Gejala yang ditemukan cukup variatif sama halnya dengan tingkat keparahan penderita satu dengan lainnya pasti akan berbeda. Pengobatan yang dilakukan juga merujuk pada seberapa parah penyakit yang diderita oleh pasien. 

Gejala penyakit langka anak ini kemungkinan akan mempengaruhi sistem saraf otonom yang digunakan untuk bernafas dan buang air kecil.

6. Sindrom Ellis Van Creveld (Ellis Van Creveld Syndrome)


Sindrom Ellis Van Creveld adalah penyakit langka anak yang merupakan kelainan bawaan karena kesalahan pada kromosom 4 dan biasanya terdiagnosa saat lahir. 

Gejala penyakit langka anak ini meliputi perawakan tubuh yang pendek, kondisi kaki dan lengan pendek, memiliki ekstra jari tangan dan kaki, dada sempit, kondisi rusuk yang pendek, panggul cacat, dan 50 % - 60 % memiliki kelainan pada jantung. 

Kondisi ini memungkinkan penderitanya juga terserang infeksi pernafasan dan sekitar setengah dari bayi yang lahir dengan sindrom tersebut meninggal ketika masih bayi.

7. Penyakit Gaucher (Gaucher Disease) Tipe 1,2,3


Penyakit langka anak seperti Gaucher tipe 1,2,3 adalah sebuah kelainan pada penyimpanan zat lemak yang menumpuk hingga menjadi racun pada organ limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang, dan kadang-kadang berada di bagian otak juga. 

Penyakit Gaucher juga merupakan penyakit bawaan atau diturunkan secara genetik dan dapat terjadi pada bayi dan anak-anak laki-laki maupun perempuan. Gejala penyakit Gaucher tipe 2 dimulai pada masa bayi atau kira-kira mulai umur 3 bulan dan anak-anak ini jarang memiliki kesempatan hidup hingga melewati usia 3 tahun.

8. Penyakit Krabbe (Krabbe Disease) 4 Tipe


Penyakit Krabbe ini merupakan penyakit langka anak yang memiliki 4 tipe berbeda yang terjadi pada rentang usia yang juga tidak sama. Yang paling umum adalah penyakit Krabbe Tipe 1 dan seringnya menyerang bayi dari usia 3 – 6 bulan. 

Penyakit ini akan mempengaruhi sel-sel saraf, menyebabkan sel saraf rusak, menyebabkan hilangnya kinerja otot, membuat tonus otot meningkat, memunculkan lengkungan pada punggung, kerusakan pada penglihatan, dan terganggunya pendengaran. 

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini dan bagi penderita tipe 1 biasanya meninggal pada usia 13 bulan.

9. Neuroblastoma


Neuroblastoma merupakan penyakit langka anak dengan tipe kanker langka yang sangat agresif dan belum diketahui secara pasti apa penyebabnya. Penyakit ini biasanya menyerang anak dengan usia di bawah lima tahun dan dapat terjadi sebelum anak dilahirkan. 

Seringnya penyakit ini tersebar seketika ke bagian tubuh lain sebelum gejalanya benar-benar jelas. Kelangsungan hidup jangka panjang bagi anak-anak yang menderita Neuroblastoma lanjut hingga usianya lebih dari 18 bulan cukup kecil kemungkinannya. 

Bahkan sebagian besar penderitanya harus melampaui serangkaian pengobatan dengan efek yang sangat panjang.

10. Penyakit Pompe (Pompe Disease)


Penyakit langka anak yang satu ini menyebabkan penderitanya kekurangan enzim sehingga adanya penumpukan glikogen dan menyebabkan pertumbuhan bayi atau anak-anak lambat. 

Gejalanya akan muncul pada bulan pertama pertumbuhan bayi seperti bayi kesulitan mengangkat kepala mereka, otot jantung menjadi sakit, terjadi pembesaran pada jantung, hingga lemahnya fungsi jantung. 

Bayi dengan kondisi ini biasanya tidak selamat bahkan sebelum usianya 1 tahun karena mengalami gagal jantung dan melemahnya sistem pernafasan.

11. Adrenoleukodistrofi (ALD)


Melansir dari laman UPMC Children’s Hospital of Pittsburg, Adrenoleukodistrofi atau ALD adalah penyakit langka anak bawaan yang disebabkan oleh gen yang rusak. 

Pada penderita ALD, biasanya tubuh tidak dapat memecah asam lemak tertentu yang merupakan bahan penyusun lemak dalam tubuh. Akibat dari hal ini adalah kadar asam lemak akan menumpuk di otak dan sistem saraf sehingga akan mencegah sel saraf mengirim sinyal ke tubuh. 

Gejala ALD ini antara lain penderita akan kesulitan menelan, kesulitan memahami pembicaraan, adanya gangguan pendengaran atau penglihatan, hingga mengalami kejang. Penyakit ini seringnya menyerang anak laki-laki antara usia 4 – 10 tahun.

12. Penyakit Fabry (Fabry Disease)


Penyakit langka anak seperti Fabry Disease adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh gen yang salah. Penyakit Fabry ini memungkinkan enzim yang dibutuhkan oleh tubuh untuk memecah jenis lemak tertentu hilang atau tidak dapat berfungsi dengan baik. 

Akibat dari kondisi ini adalah lemak menumpuk di dalam darah dan dinding pembuluh darah. Gejala penyakit Fabry ini antara lain adanya rasa sakit seperti terbakar di tangan dan kaki, terdapat masalah pada penglihatan, muncul masalah pada ginjal hingga jantung. 

Penyakit ini masih dapat diobati dengan cara memberikan cairan infus untuk menggantikan enzim yang hilang. Kabar baiknya, penyakit Fabry saat ini lebih mudah diketahui bahkan pada bayi yang baru saja lahir.

13. Penyakit Urin Sirup Maple


Penyakit Urisn Sirup Maple atau Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adalah penyakit langka anak kondisi bawaan yang disebabkan karena gen yang salah. Anak-anak dengan kondisi MSUD ini tubuhnya tidak dapat memecah asam amino tertentu yaitu bahan untuk menyusun protein dalam tubuh. 

Asam amino dan produk sampingan yang beracun tersebut menumpuk di dalam darah dan urin sehingga menimbulkan gejala seperti lesu, berkurangnya nafsu makan, kejang, hingga muntah. Penyakit ini biasanya menyerang pada masa awal bayi dan memiliki aroma urin yang sangat khas bagi mereka yang mengidapnya.

14. Gangguan Siklus Urea (UCD)


Urea Cycle Disorders merupakan penyakit langka anak bawaan dengan kondisi kadar amonia yang tinggi pada tubuh (zat beracun yang ada di dalam tubuh mereka). Amonia sendiri merupakan produk sampingan dari pencernaan protein. 

Biasanya, enzim yang terdapat pada hati manusia akan membantu tubuh mengubah amonia menjadi urea, yaitu zat tidak berbahaya yang diekskresikan dalam urin atau siklus urea. Anak-anak dengan penderita UCD memiliki salah satu enzim yang hilang atau sudah rusak, sehingga amonia tersebut tetap ada dalam tubuh. 

Penyakit ini juga dapat menyebabkan kerusakan otak atau masalah serius lainnya.

15. Gangguan Mitokondria


Gangguan Mitokondria merupakan salah satu penyakit langka anak yang disebabkan karena kesalahan pada mitokondria atau pembangkit listrik mikroskopis di dalam sel. 

Bagian ini adalah bagian penting karena mampu menciptakan sebagian besar energi yang dibutuhkan tubuh untuk hidup dan tumbuh. Ketika sistem mitokondria ini mengalami kerusakan maka ia tidak dapat melaksanakan tugasnya dengan baik sehingga banyak organ dan sistem tubuh mulai gagal.

 Anak-anak penderita gangguan mitokondria ini akan mengalami sejumlah hal seperti kerusakan otak, masalah jantung, masalah penglihatan, kejang, hingga masalah kesehatan yang lebih serius lainnya.

Editor: Dwi Ratih