Bayi yang sehat mengalami perkembangan penglihatan, gerakan, pendengaran, dan fungsi vital lain karena adanya enzim yang membersihkan protein berlemak dan material tak diinginkan lain yang bisa mengganggu pertumbuhan. Tapi bayi dengan penyakit Tay-Sachs lahir tanpa enzim penting ini, yakni hexosaminidase A (HEXA). Jadi ketika protein lemak berkumpul di otak, penglihatan, pendengaran, gerakan, dan perkembangan mental bayi mengalami gangguan.
Seorang anak hanya bisa terkena Tay-Sachs dengan mewarisi gennya dari kedua orang tua. Tay-Sachs bisa dideteksi sebelum lahir, jadi pasangan yang ingin memiliki bayi bisa menjalani tes darah untuk mengetahui apakah anak ada kemungkinan memilikinya.
Yang Berisiko Mengalami Penyakit Tay-Sachs
Tiap tahun, sekitar 16 kasus Tay-sachs terdiagnosa di Amerika Serikat. Meski orang keturunan Eropa Tengah dan Timur paling berisiko, orang Prancis-Kanada dan turunan Irlandia juga memiliki gen Tay-Sachs.
Beberapa orang membawa mutasi genetik yang menyebabkan Tay-Sachs, tapi tidak menyebabkan penyakitnya. Seorang anak hanya bisa memiliki penyakit Tay-Sachs bila kedua orang tua jadi pembawa gennya. Ketika dua pembawa gen Tay-Sachs memiliki anak bersama:
Kemungkinan 50 persen anak jadi pembawa, tapi tidak memiliki penyakit ini
Kemungkinan 25 persen anak tidak jadi pembawa, dan tidak memiliki penyakit
Kemungkinan 25 persen anak memiliki penyakit ini
Pasangan yang berencana punya anak atau ibu hamil bisa menjalani tes untuk gen Tay-Sachs dengan tes darah sederhana. Bila ibu dan ayah membawa gen Tay-Sachs, ginekolog bisa memberi referensi ke konselor genetik untuk memperoleh informasi.
Diagnosa Tay-Sachs
Ibu hamil bisa melakukan tes pada janin untuk mengetahui terjadinya kekurangan HEXA yang menyebabkan penyakti Tay-Sachs:
Bila tes tidak mendeteksi HEXA, bayi akan memiliki penyakit Tay-Sachs
Bila tes mendeteksi HEXA, bayi tidak akan mengalami penyakit.
Antara kehamilan 10 hingga 12 minggu, calon ibu bisa melakukan chorionic villus sampling (CVS), dimana sampel plasenta diambil melalui jarum atau pipa kecil untuk dianalisa. Seperti tes pranatal lainnya, prosedur ini membawa risiko keguguran.
Antara kehamilan yang berusia 15 hingga 18 minggu, ibu hamil bisa menjalani amniocentesis untuk menguji gen Tay-Sachs. Pada tes ini, jarum dimasukkan ke perut ibu untuk mengambil contoh cairan ketuban yang mengelilingi janin.
Uji enzim. Penyakit Tay-Sachs juga bisa terdiagnosa melalui uji enzim. Tingkat enzim HEXA yang rendah pada darah mengindikasikan Tay-Sachs. Tes ini juga mengidentifikasi pembawa Tay-Sachs, yang hanya memiliki satu gen defektif HEXA. Meski tidak menunjukkan gejala Tay-Sachs, pembawa penyakit ini memiliki tingkat enzim HEXA lebih rendah. Tay-Sachs merupakan penyakit resesif genetik pertama yang pembawanya bisa diidentifikasi. Karena tingkat hormon bisa mempengaruhi akurasi tes ini, kehamilan atau penggunaan pil kontrasepsi bisa memicu hasil yang tidak meyakinkan.
Pemeriksaan mata. Penyakit Tay-Sachs bisa didiagnosa saat pemeriksaan mata, dengan munculnya bercak kemerahan pada tengah retina. Ini adalah area di belakang mata yang mengandung photoreceptor, yang merupakan sel saraf untuk penglihatan.
Tes DNA. Cara sangat tepat untuk mendiagnosa Tay-Sachs adalah melalui tes DNA. Karena tes ini mahal, tes uji enzim umumnya digunakan untuk memperkuat diagnosa sebelumnya dan tes DNA dilakukan hanya untuk mengkonfirmasi temuan uji enzim. Tes DNA juga bisa mengidentifikasi pembawa dari satu gen HEXA yang mengalami mutasi. Tes DNA sering dianjurkan untuk mereka dengan riwayat faktor risiko atau mereka yang punya riwayat keluarga Tay-Sachs.
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD). Sebuah prosedur baru yang disebut Pre-implantation genetic diagnosis bisa dilakukan pada embrio yang dihasilkan pada fertilisasi buatan. Dengan tes ini orang tua hanya mengandung embrio yang tidak membawa gen mutasi yang menyebabkan Tay-Sachs.
Tay-Sachs bisa terdiagnosa dengan uji enzim pada janin yang berkembang menggunakan sampel darah yang diambil dari janin. Tes genetik juga dilakukan pada cairan ketuban. Karena mengambil sampel darah bisa menyebabkan bahaya pada janin, mengambil sampel cairan ketuban lebih jadi pilihan. Penting untuk diketahui ya Bun, tes pranatal apapun memiliki risiko keguguran.
Gejala Penyakit Tay-Sachs
Anak biasanya dites Tay-Sachs setelah mengalami masalah pendengaran, penglihatan, dan gerakan. Dokter bisa mengidentifikasi penyakit Tay-Sachs dengan pemeriksaan fisik dan tes darah.
Bayi yang lahir dengan Tay-Sachs berkembang normal di 3 hingga 6 bulan pertama. Selama bulan bahkan tahun berikutnya, bayi akan kehilangan kemampuan untuk melihat, mendengar, dan bergerak. Bercak merah berkembang di belakang mata anak. Anak akan berhenti tersenyum, merangkak, membalik badan, dan menggapai benda. Di usia 2 tahun, anak mengalami seizure dan menjadi lumpuh sepenuhnya. Kematian biasanya terjadi saat anak berusia 5 tahun.
Pada bentuk langka penyakit ini, anak bisa memiliki enzim HEXA, tapi tidak cukup untuk mencegah masalah perkembangan. Pada satu dari bentuk ini, yang disebut juvenile HEXA deficiency, masalah tidak muncul hingga anak berumur 2 hingga 5 tahun. Penyakit berkembang lebih lambat, tapi kematian biasanya terjadi saat anak berumur 15 tahun. Bentuk Tay-Sachs yang lebih ringan (disebut late-onset Tay-Sachs), menyebabkan lemah otot tapi penglihatan, pendengaran, dan kemampuan mental tetap lengkap.
Komplikasi Penyakit Tay-Sachs
Meski menjalani pengobatan, pasien dengan Tay-Sachs jarang bisa bertahan lebih dari usia 5 tahun. Komplikasi yang umum berupa infeksi, yang disebabkan oleh sejumlah penyebab berbeda, termasuk bakteri dan virus.
Komplikasi serupa bisa terjadi pada pasien dengan juvenile atau adult-onset Tay-Sachs, meski risiko komplikasi bervariasi bergantung pada kecepatan dan keparahan kerusakan saraf. Kerusakan saraf yang disebabkan oleh Tay-Sachs bisa juga memicu seizure, yang menyebabkan cedera fisik atau tersedak.
Pencegahan Tay-Sachs
Karena penyakit Tay-Sachs merupakan kondisi turunan yang secara perlahan menghancurkan sistem saraf pusat, tidak diketahui cara untuk mencegah penyakit ini. Tapi pemeriksaan genetik dan konseling bisa menurunkan risiko memiliki anak dengan Tay-Sachs.
Pasangan bisa bekerja sama dengan konselor untuk mengevaluasi kemungkinan memiliki anak dengan Tay-Sachs berdasarkan faktor risiko yang diketahui. Konselor bisa membantu orang tua memutuskan metode tes yang sesuai.
Pemeriksaan pembawa penyakit Tay-Sachs bisa dilakukan melalui uji enzim yang relatif tidak mahal dan tersedia luas. Individu dengan hasil positif atau kurang meyakinkan dengan uji enzim bisa melanjutkan ke tes DNA, yang akurasinya lebih tinggi tapi lebih mahal.
Bunda, akurasi tes pemeriksaan Tay-Sachs, digabungkan dengan konseling profesional, secara signifikan menurunkan munculnya Tay-Sachs pada populasi yang sebelumnya berisiko tinggi. Saat ini, faktor risiko utama untuk Tay-Sachs adalah keluarga dengan riwayat penyakit ini, tanpa memperhatikan keturunan asalnya.
Memang tidak ada penyembuh untuk bentuk Tay-Sachs manapun. Tapi dokter bisa membantu Anda mengatasi gejalanya dengan meresepkan obat untuk meredakan rasa sakit, mengatasi seizure, dan mengontrol otot kejang. Peneliti masih mempelajari cara meningkatkan penanganan penyakit Tay-Sachs. Bila si kecil terdiagnosa Tay-Sachs atau Anda dan pasangan adalah pembawa gennya, berkonsultasilah pada dokter atau konselor genetik.
(Ismawati)
