Thalasemia adalah penyakit gangguan darah genetik. Ketika gen mengalami mutasi berarti terjadi perubahan yang bersifat permanen. Ada banyak jenis thalasemia, bergantung bagian hemoglobin yang terkena. Hemoglobin sendiri terdiri dari rantai protein, rantai alpha, dan rantai beta.
Gejala thalasemia bervariasi mulai dari ringan hingga berat, bergantung gen mana yang mengalami mutasi, dan apakah hemoglobin alpha atau beta yang terkena. Istilah thalasemia minor, thalasemia menengah, dan thalasemia mayor digunakan untuk menggambarkan keparahan gejalanya.
Thalasemia minor tidak menunjukkan gejala. Thalasemia menengah bisa menyebabkan beberapa pasien membutuhkan transfusi darah, baik sesekali atau teratur. Yang paling parah adalah thalasemia mayor.
Gejala dan Ciri Thalasemia
Kulit pucat, khususnya pada telapak tangan, jari, dan garis pada kelopak mata
Lelah, kurang energi
Nafas pendek
Detak jantung cepat
Thalassaemia Alpha
Mutasi pada rantai hemoglobin alpha menyebabkan thalasemia alpha. Rantai alpha dihasilkan oleh 4 gen. Bila satu gen mengalami mutasi, jarang muncul gejala. Bila dua gen mengalami mutasi, menyebabkan anemia ringan. Ini disebut thalasemia bawaan. Bila 3 gen mengalami mutasi, menyebabkan kondisi yang disebut hemoglobin H. Mutasi pada 4 gen alpha menyebabkan kondisi paling parah yang disebut thalasemia alpha mayor (sindrom Hb Bart). Hanya beberapa bayi dengan thalasemia alpha mayor mampu bertahan melewati kehamilan atau kelahiran. Keturunan Afrika, Asia, atau Timur Tengah lebih beresiko memiliki thalasemia alpha.
Thalasemia Beta
Mutasi pada rantai hemoglobin beta menyebabkan thalasemia beta. Rantai beta dihasilkan oleh dua gen:
Bila satu gen mengalami mutasi, menyebabkan gejala anemia sangat ringan, bisa juga terjadi gejala anemia yang lebih kompleks, mulai dari ringan hingga berat (thalasemia beta menengah).
Bila kedua gen mengalami mutasi, hasilnya thalasemia beta mayor yang lebih serius (anemia Cooley).
Thalasemia beta lebih umum dibanding thalasemia alpha, Bun. Di Inggris saja sekitar 214.000 orang diperkirakan sebagai pembawa thalasemia beta. Anda lebih beresiko memiliki thalasemia beta bila nenek moyang berasal dari negara Mediterania, Timur Tengah, Asia, atau Afrika.
Apakah Anda Menderita Thalasemia?
Anda akan tahu bila memiliki bentuk thalasemia yang serius, karena Anda akan mengalami masalah kesehatan terkait penyakit ini. Tapi biasanya orang dengan thalasemia alpha atau beta minor tidak tahu mereka memilikinya, karena biasanya mereka hanya pembawa dari gen yang mengalami mutasi dan tidak menunjukkan gejala.
Kehamilan bisa terjadi ketika Anda pertama kali tahu Anda membawa gen mutasi thalasemia. Bidan akan menawarkan tes darah untuk mengetahui apakah Anda membawa gen thalasemia sebelum kehamilan 10 minggu.
Dokter juga akan memeriksa apakah Anda atau ayah bayi berisiko tinggi membawa penyakit sel bulan sabit atau mutasi gen thalasemia. Penyakit sel bulan sabit adalah gangguan darah genetik. Anda bisa menjalani tes pada tahap manapun. Bicaralah pada dokter bila Anda berencana hamil dan cemas Anda atau pasangan jadi pembawa penyakit ini.
Thalasemia dan Kehamilan
Bila Anda terkena thalasemia, dokter akan memberi referensi ke seorang spesialis sepanjang kehamilan. Bayi akan memperoleh efek yang baik bila Anda minum 5mg asam folat setiap hari sepanjang kehamilan. Ini karena thalasemia bisa meningkatkan risiko bayi mengalami cacat tabung saraf, seperti spina bifida. Konsumsi asam folat selama hamil dalam dosis tinggi setiap hari menurunkan risiko ini.
Minum asam folat setiap hari membantu darah tetap sehat. Thalasemia bisa memicu anemia selama hamil. Bila Anda memiliki thalasemia beta minor, dokter akan merekomendasikan Anda melakukan tes untuk memeriksa tingkat zat besi sebelum Anda diresepkan tablet zat besi.
Janin dan Thalasemia
Thalasemia diturunkan dari keluarga dan dibawa pada gen resesif. Ini berarti bayi tidak akan secara otomatis mewarisi thalasemia. Bila Anda atau pasangan adalah pembawa thalasemia, bayi memiliki satu dari dua kemungkinan mewarisi gen cacat dan menjadi pembawa seperti salah satu orangtuanya. Bila Anda dan pasangan jadi pembawa thalasemia, bayi memiliki:
Satu dari 4 kemungkinan ia bukan pembawa atau memiliki penyakit ini
Satu dari 2 kemungkinan jadi pembawa penyakit dengan tanpa gejala
Satu dari 4 kemungkinan memiliki thalasemia mayor lebih parah.
Jika Anda dan pasangan terdiagnosa thalasemia bawaan, tes diagnostik akan memberitahu apakah bayi mewarisinya. Anda akan ditawarkan salah satu dari tes berikut:
Chorionic villus sampling. Dilakukan dengan mengambil sampel plasenta untuk tes DNA pada kehamilan usia11 hingga 14 minggu.
Amniocentesis. Cairan ketuban di sekitar bayi dites setelah kehamilan 15 minggu.
Sampling darah janin. Contoh darah diambil dari tali pusar pada kehamilan 18 hingga 21 minggu.
Bunda, ketika bayi terkena thalasemia alpha mayor dan kemungkinan selamat sangat rendah, beberapa orang tua memilih mengakhiri kehamilan. Ini karena bayi kemungkinan tidak memiliki kualitas hidup yang baik, meski mendapatkan pengobatan. Diagnosa dini akan lebih baik untuk Anda dan keluarga, agar ada waktu sebelum membuat keputusan. Bila hasilnya positif, konselor akan menjelaskan pilihan Anda sebelum Anda dan pasangan memutuskan apa yang akan dilakukan.
Thalasemia dan Kelahiran Bayi
Dokter akan menyarankan Anda untuk melakukan persalinan di rumah sakit bila thalasemia telah memicu komplikasi seperti anemia. Thalasemia beta mayor bisa mempengaruhi pertumbuhan tulang yang bisa membuat persalinan normal sulit dilakukan, jadi dokter akan menyarankan Anda melakukan persalinan di rumah sakit dan berjaga untuk operasi caesar.
Bayi baru lahir tidak menjalani tes untuk thalasemia secara rutin. Ini karena tes darah tidak terlalu valid untuk 6 bulan pertama si kecil. Tapi beberapa jenis thalasemia bisa dideteksi dari tes ini. Gejala thalasemia biasanya mulai muncul pada satu atau dua tahun pertama.
Penanganan Thalasemia
Tak ada obat untuk bisa menyembuhkan thalasemia mayor, dan proses pengobatan harus dilakukan terus sepanjang hidup. Penanganan berlanjut termasuk transfusi darah teratur hingga peningkatan tingkat hemoglobin dalam darah. Tapi hasil dari peningkatkan zat besi bisa menyebabkan efek samping serius termasuk diabetes, gagal jantung, dan penyakit liver. Obat yang disebut desferrioxamine atau Desferal digunakan untuk mengangkat zat besi berlebih dari darah. Obat ini bekerja dengan mengikat zat besi lalu disekresi oleh ginjal. Desferal diinfus ke darah dengan pompa infus khusus yang berlangsung selama 8 hingga 12 jam setiap malam.
Transplantasi Sumsum Tulang
Transplantasi sumsum tulang jadi satu-satunya kesempatan untuk sembuh meski resikonya tetap ada. Kemungkinan menemukan donor yang sesuai sekitar 30 persen, dan kebanyakan donor biasanya adalah saudara kandung. Operasi ini lebih tinggi tingkat keberhasilannya pada anak kecil yang tidak menderita kelebihan zat besi, tapi penolakan tubuh terhadap donor atau bahkan kematian masih bisa terjadi. Meski begitu, transplantasi sumsum tulang bukan pilihan untuk beberapa keluarga. Harus diingat kalau orang dengan thalasemia mayor bisa hidup normal dengan transfusi dan obat teratur. Penelitian tentang genetik masih berlanjut dengan harapan menemukan penyembuh untuk penyakit ini.
(Ismawati)
