8 Penyakit Kelainan Genetik Yang Diturunkan Pada Anak

Bicara tentang penyakit kelainan genetik, erat kaitannya dengan gen dan DNA. Biasanya penyakit kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua ke anak. 

Tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit kelainan genetik, tapi banyak langkah yang bisa dilakukan untuk meminimalisir efeknya atau memperlambat laju pertumbuhan penyakitnya.

Bagaimana penyakit kelainan genetik muncul?

Kelainan genetik adalah kondisi di mana terjadi perubahan yang memengaruhi gen. Melansir dari Cleveland Clinic, penyakit kelainan genetik akan muncul ketika terdapat patogen atau susunan material genetik salah terbentuk.

Gen sendiri mengandung DNA yang bertindak sebagai pondasi pembuat protein. Karena perannya penting dalam membentuk tubuh, memecah racun, memindahkan molekul dari satu tempat ke tempat lainnya, melakukan fungsi sel dan memberi ciri khas pada diri seseorang, maka jika terjadi sebuah kesalahan dalam susunan dalam DNA, dapat terjadi juga penyakit kelainan genetik.

Perubahan atau mutasi DNA-lah yang menjadi penyebab kelainan genetik yang dijangkit seseorang. Seseorang mendapatkan DNA-nya setengah dari Ibu dan setengah dari Ayah.

Saat susunannya dibentuk, bila terjadi mutasi atau perubahan susunan dari yang biasanya, maka efeknya ke tubuh menjadi penyakit kelainan genetik. Beberapa muncul saat bayi baru lahir, beberapa lainnya muncul justru saat sudah beranjak dewasa. Penyakit kelainan genetik bisa diidentifikasi dengan melakukan serangkaian tes darah saat terjadi gejala pada seseorang, atau mengetahui riwayat keluarga. 

Jenis kelainan genetik

Melansir dari MedlinePlus, laman informasi kesehatan National Library of Medicine, ada tiga tipe penyakit kelainan genetik, yaitu:

• Monogenic/Single-gene disorder: mutasi yang terjadi pada satu gen saja.
• Chromosomal disorder: kelainan genetik yang terjadi pada kromosom atau bagian dari kromosom, baik itu berupa hilangnya kromosom atau struktur kromosom yang berubah.
• Complex disorder: kelainan genetik pada dua atau lebih gen. Biasanya gaya hidup ikut berkontribusi pada munculnya kelainan genetik ini. Entah itu menambah kondisi yang sebelumnya hanya satu, atau memperparah kondisi yang dari awal sudah multiple.

Untuk itu, penyakit kelainan genetik kemungkinan besar bisa diturunkan pada anak. Lalu apa saja penyakit kelainan genetik yang diturunkan ke anak?

Penyakit kelainan genetik yang menurun

1. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

Beberapa waktu sebelumnya penyakit kelainan genetik ADHD sempat booming di media sosial dan banyak pakar yang mengulas ciri anak dengan ADHD. Melansir dari National Human Genome Research Institute, ADHD adalah penyakit syaraf yang memengaruhi kemampuan mengontrol perilaku dan fokus pada sesuatu.

Efeknya muncul pada kemampuan belajar, perilaku, kecemasan, masalah dalam fokus, ingatan, perencanaan, kontrol emosi serta kemampuan sosil dan motorik. Selain diturunkan dari riwayat keluarga, ADHD juga bisa disebabkan karena perkembangan otak yang abnormal atau adanya cedera otak sebelum/sesudah kelahiran.

2. Autisme

Autisme atau ASD (Autism Spectrum Disorders) merupakan kumpulan kelainan perkembangan yang ditandai dengan interaksi sosial yang terganggu, masalah dengan komunikasi verbal dan non verbal, perilaku yang berulang atau menyukai aktivitas tertentu yang sama untuk waktu lama.

Penderita autisme memiliki bentuk kepala yang kecil karena perkembangan otaknya yang abnormal dan melakukan aktivitas berulang-ulang seperti memukul kepala dengan tangan, berputar-putar, bergoyang satu arah atau melompat-lompat. Autisme didiagnosis menggunakan beberapa jenis tes pada susunan kromosom dan gen tunggal penderita.

3. Down Syndrome

Down Syndrome merupakan penyakit kelainan genetik yang disebabkan oleh jumlah kromosom ke-21 pada sel. Jumlah seluruh kromosom pada sel adalah 23 pasang. Kelainan pada kromosom ke-21 ini terjadi karena jumlah kromosomnya 3 atau disebut trisomy 21. 

Penderita down syndrome memiliki kesulitan belajar, ketidakstabilan mental, bentuk wajah khusus, serta mengalami hypotonia pada penderita yang masih bayi. Penyakit ini menjangkit 1 dari 800 kelahiran bayi.

Penderita juga berisiko memiliki masalah cacat jantung, masalah pencernaan, dan tidak bisa mendengar. Beberapa di antaranya juga mengalami masalah pada kelenjar tiroidnya.

4. Hemofilia

Penyakit kelainan genetik Hemofilia merupakan jenis penyakit di mana penderitanya mengalami perdarahan yang sulit berhenti ketika terluka atau setelah operasi. Bahkan pada penderita yang mengalami Hemofilia parah bisa mengalami perdarahan tiba-tiba di otot dan sendinya.

Penyakit ini disebabkan karen mutasi pada gen yang berbeda yang memiliki fungsi untuk menghambat proses perdarahan berlebih. Jenisnya ada dua, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Penyakit ini lebih sering ditemukan pada pria dibanding wanita.

5. Penyakit Parkinson

Beberapa orang mungkin tidak asing dengan penyakit ini. Namun, banyak juga yang tidak menyangka bahwa Parkinson merupakan penyakit yang diturunkan. Parkinson merupakan penyakit syaraf yang menyebabkan tremor dan atau kaku saat bergerak.

Penyakit ini menjangkit 1 dari 2 lansia berusia 60 tahun. Karena penderitanya biasanya lansia, tidak banyak yang menyadari bahwa ini adalah penyakit kelainan genetik turunan. Meski begitu, ada juga yang mulai mengalami gejala di awal 50 tahunan.

6. Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit yang berkaitan dengan darah yang menyerang kemampuan memproduksi hemoglobin.  Karena kekurangan hemoglobin yang bertugas membawa oksigen dalam darah, penderitanya berisiko mengidap anemia dan kekurangan nutrisi.

Penyakit ini diturunkan. Bila seorang anak lahir dari orang tua yang salah satu gennya mengandung thalassemia, ia bisa saja hidup sehat dan normal, namun membawa gen ini kemudian meneruskannya lagi ke generasi berikutnya. Namun ketika kedua orang tua memiliki gen thalassemia, maka dapat dipastikan anak positif thalassemia juga.

Pada thalassemia yang parah, seseorang bisa mengalami kondisi anemia berat, kulit pucat, memerlukan transfusi darah rutin, lemas, pertumbuhan tidak sesuai usia, mengidap penyakit kuning, bahkan infeksi dan gagal jantung.

7. Beberapa jenis kanker

Kanker payudara, kanker prostat, kanker kulit, kanker usus besar merupakan beberapa jenis kanker yang sifatnya diwariskan pada generasi selanjutnya. Namun, penyakit kelainan genetik ini merupakan jenis complex disorders karena kanker tidak hanya dipicu dari mutasi gen, tapi juga ditambah faktor lainnya, misalnya gaya hidup.

Risiko kanker ini muncul semakin besar jika faktor eksternal mutasi gen terus dilakukan. Banyak kasus kanker jenis ini sembuh dengan operasi pengangkatan, namun tak sedikit juga yang sudah menyebar ke jaringan lainnya.

8. Albino

Penyakit Albino merupakan kondisi seseorang yang memiliki hanya sedikit atau tidak memiliki pigmen melanin pada kulit, rambut dan mata. Penderitanya perlu melindungi kulit, mata dan rambutnya dari sinar matahari karena dapat membahayakan. Penyakit ini diturunkan dari orang tua yang bahkan hanya membawa gennya saja, tapi tidak memiliki penampilan fisik Albino.

Itulah 8 penyakit kelainan genetik yang diwariskan pada anak dari orang tuanya. Pemeriksaan genetik saat kehamilan dapat membantu mengidentifikasi lebih awal sehingga beberapa hal dapat dilakukan sebagai perawatan dini. Namun ada juga beberapa kondisi di mana penyakit baru dapat diketahui ketika bayi dilahirkan.

Editor: Aprilia