Bayi down syndrome merupakan kondisi kelainan genetik pada kromosomnya. Melansir dari laman Healthline, bayi down syndrome akan lahir dengan salinan ekstra dari kromosom ke-21 sehingga sering juga disebut dengan trisomy 21.
Hal ini biasanya akan menyebabkan bayi down syndrome akan memiliki keterlambatan perkembangan fisik dan mental sehingga membutuhkan perawatan khusus. Apakah bayi down syndrome bisa sembuh? Sayangnya kondisi ini tidak ada obatnya dan tidak dapat disembuhkan.
Namun bayi down syndrome tetap bisa mengejar ketertinggalan yang dialami melalui sejumlah terapi. Kondisi bayi down syndrome juga tetap dapat dideteksi dengan sejumlah tes sejak dalam kandungan hingga ia dilahirkan. Simak ulasannya lebih lanjut melalui artikel ini.
Mengenal Down Syndrome
Banyak yang mungkin terharu dan bertanya-tanya apakah bayi down syndrome bisa sembuh dan hidup normal seperti orang lain?
Namun sejumlah pakar sudah menegaskan, bahwa kondisi bayi down syndrome ini biasanya akan berlangsung seumur hidup mereka, tak sedikit juga yang punya harapan hidup kecil. Tapi, bila ditelusuri lebih jauh, ada juga bayi down syndrome yang tumbuh berdampingan dengan disabilitasnya dan hidup bahagia selayaknya orang pada umumnya.
Melansir dari laman Healthline, down syndrome juga hadir dengan berbagai jenis seperti:
1. Trisomi 21
Kondisi down syndrome ini memungkinkan penderitanya memiliki salinan ekstra kromosom 21 di setiap sel pada tubuhnya. Jenis yang satu ini merupakan bentuk paling umum pada bayi down syndrome dan sudah banyak orang mengenalnya.
2. Mosaikisme
Bayi down syndrome dengan jenis Mosaikisme dilahirkan dengan kromosom ekstra di beberapa bagian namun tidak terjadi pada seluruh bagian sel tubuhnya. Penderita down syndrome Mosaikisme cenderung memiliki gejala yang lebih sedikit dibandingkan dengan trisomy 21.
Lalu apakah bayi down syndrome bisa sembuh bila memiliki kondisi yang satu ini? Jawabannya tetap sama, kondisi ini akan berlangsung seumur hidup namun tetap bisa punya harapan memiliki hidup yang bahagia seperti orang normal lainnya.
3. Translokasi
Jenis bayi down syndrome lainnya adalah Translokasi di mana bayi tersebut hanya akan memiliki bagian ekstra dari kromosom 21 sehingga totalnya ada 46 kromosom. Namun salah satu penderitanya mungkin juga memiliki potongan esktra kromosom 21 yang terpasang.
Apakah bayi down syndrome bisa sembuh saat memiliki jenis Translokasi ini? Sayangnya tidak, ini akan terus ada pada dirinya.
Pengidap down syndrome biasanya memiliki gerakan yang canggung dan cenderung kaku, hal ini dikarenakan otot tonus yang rendah (hipotonia) yang sudah ada sejak lahir sehingga mengganggu perkembangan fisik.
Meskipun pertanyaan seperti apakah bayi down syndrome bisa sembuh sudah terjawab, tapi kondisi ini tidak boleh serta merta membuat penderita dan pihak keluarga merasa sedih maupun terkucilkan, pasalnya ada banyak bayi down syndrome yang tumbuh dengan baik dan juga punya prestasi ketika sudah dewasa.
Saat ini juga sudah banyak berbagai macam gerakan dan komunitas down syndrome yang hadir saling memberi dukungan dan semangat untuk hidup. Bila Ayah dan Ibu merupakan salah satu orang tua terpilih ini, maka ada baiknya untuk terus maju dan mendukung buah hati tercinta karena ini bukan akhir dari segalanya.
Tidak semua orang tua pasti memiliki peluang memiliki bayi down syndrome, namun Centers for Disease and Prevention mengungkapkan, ibu dengan usia 35 tahun ke atas lebih mungkin melahirkan bayi down syndrome daripada ibu dengan rentang usia di bawahnya. Presentase kemungkinan ini akan semakin besar bila usia Ibu semakin tua saat sedang hamil.
Sejumlah penelitian yang dilansir melalui laman Healthline juga mengungkapkan bahwa usia Ayah juga berpengaruh apalagi bila usianya di atas 40 tahun, ia akan memiliki kemungkinan dua kali lipat untuk memiliki keturunan bayi down syndrome.
Selain faktor usia, ada juga faktor yang mendasari kemungkinan orang tua dengan bayi down syndrome seperti: memiliki riwayat keluarga dengan kondisi down syndrome atau orang yang membawa translokasi genetik.
Karakter Bayi Down Syndrome
Melansir dari laman Verywell Health, bayi down syndrome biasanya memiliki karakteristik fisik yang khas beserta dengan berbagai macam kondisi medis tertentu. Karakter fisik yang amat terlihat adalah seperti: wajah bulat datar, mulut dan hidung kecil, lidah besar yang mudah menjulur keluar, mata berbentuk almond, telinga kecil, kepala kecil, leher pendek, dan masih banyak lagi.
Karakter kecerdasan dan tumbuh kembang bayi down syndrome hingga dewasa juga cukup jelas terlihat, biasanya mereka memiliki kemunduran intelektual atau memiliki keterlambatan dalam tumbuh kembangnya. Cara belajar mereka juga cenderung lambat dan akan sangat berjuang saat berhubungan dengan penalaran atau segala hal yang lebih kompleks.
Fakta di lapangan justru mengungkapkan hal yang lebih unik, yaitu kecerdasan intelektual yang lambat ini belum tentu terjadi pada semua bayi down syndrome, meskipun banyak yang bertanya apakah bayi down syndrome bisa sembuh, namun tak banyak yang tahu bahwa orang dengan kondisi down syndrome memiliki kebebasan belajar yang sama sehingga beberapa dari mereka ada juga yang pandai dalam bidangnya, hidup mandiri, bahkan lebih bahagia.
Fakta Tentang Kondisi Down Syndrome
Menurut Down Syndrome Education, yang dikutip pada laman Healthline, pengidap down syndrome biasanya akan menghadapi tantangan belajar atau hambatan tumbuh kembang, berikut fakta yang dapat diungkapkan tentang kondisi down syndrome seperti berikut ini:
1. Keterlambatan Perkembangan Motorik
Setiap bayi memiliki milestone yang berbeda meskipun ada batasan kapan milestone tersebut seharusnya dapat dicapai si kecil. Namun pada bayi down syndrome, keterlambatan perkembangan ini adalah hal yang lumrah.
Bahkan mereka bisa terlambat dalam hal-hal yang berkaitan dengan motoriknya seperti berjalan, menggerakkan badan, menggunakan tangan, ataupun mulut. Sehingga tak jarang hal ini membuat mereka terlambat dalam mengeksplorasi dunia sekitarnya. Selain motorik terganggu, keterampilan kognitif juga ikut terlambat dan ini ada kaitannya dengan komunikasi atau penggunaan bahasa.
2. Cenderung Tidak Ekspresif dan Memiliki Ucapan Kurang Jelas
Saat berekspresi atau berbicara mereka cenderung mengalami hambatan juga, ini berpengaruh pada pemahaman bahasa, kebanyakan anak down syndrome akan lambat untuk menguasai struktur kalimat atau tata bahasa yang benar.
Cara mereka bicara juga kurang jelas meskipun mereka tahu akan menyampaikan apa. Hal ini sering membuat mereka frustrasi dan menimbulkan masalah perilaku sehingga kemampuan kognitif mereka juga sering diremehkan orang lain.
3. Sulit untuk Belajar dan Mengembangkan Ketrampilan Angka
Faktanya, sebagian besar dari bayi down syndrome nantinya justru akan lebih kesulitan saat belajar tentang angka ketimbang belajar membaca. Keterlambatan ini akan berlangsung sedikit lama, jadi bila ia sekolah nanti jangan heran kalau ia akan lebih dulu menguasai huruf dan membaca daripada pelajaran berhitung yang melibatkan angka-angka. Meskipun begitu, anak down syndrome boleh dikenalkan dengan pelajaran apapun sedini mungkin.
4. Memori yang Pendek pada Bagian Verbal
Anak down syndrome akan lebih sulit menerima dan memproses informasi yang datang kepadanya secara verbal atau lisan. Saat menerima informasi secara verbal, daya ingat mereka sangat pendek daripada saat mereka menerima informasi secara visual.
Daya ingat yang pendek ini memungkinkan mereka kesulitan mengingat informasi yang baru saja diterimanya, istilah lainnya, mereka akan sangat mudah lupa dan ini berlaku saat mereka sedang menerima pelajaran di sekolah maupun saat sedang melakukan aktivitas kognitif.
5. Keterlambatan Hampir pada Semua Aspek
Bayi down syndrome akan memiliki keterlambatan pada kecerdasannya memang sudah pasti, namun kesempatan belajar anak down syndrome sama seperti anak normal lainnya. Perkembangan bayi down syndrome memang terlambat, namun bukan berarti mereka tidak mampu melaluinya.
Dukungan yang optimal dari pihak keluarga seperti sejumlah terapi dan pendidikan yang bagus dapat menunjang kemampuannya yang terlambat. Ingat, ia hanya terlambat bukan berarti tidak mampu melaluinya.
6. Tidak Ada Obat yang Dapat Menyembuhkan
Sebagian besar orang tua yang datang dengan harapan selalu bertanya apakah bayi down syndrome bisa sembuh? Bila ada obatnya pun mereka akan menebusnya dengan harga berapa saja asal buah hati tercinta bisa sembuh. Sayangnya tidak ada satupun obat down syndrome terbaik selain dukungan penuh untuknya.
Cara yang paling tepat adalah pergi ke pusat tumbuh kembang supaya bayi down syndrome mendapatkan terapi yang tepat sedini mungkin. Pada program terapi ini mereka akan dilatih banyak hal seperti: keterampilan sensorik, ketrampilan sosial, ketrampilan menolong diri sendiri atau menjadi mandiri, ketrampilan motorik, hingga mengasah kemampuan bahasa dan kognitifnya.
Pusat tumbuh kembang sudah memiliki tenaga terapis yang mumpuni untuk membantu buah hati Ibu tumbuh lebih baik.
Skrining Kemungkinan Down Syndrome Sejak Kehamilan
Di Amerika Serikat, skrining down syndrome merupakan bagian rutin dan masuk ke dalam perawatan prenatal, terutama bila Ayah atau Ibu memiliki kemungkinan yang kuat, misalnya berada pada fase di atas 35 tahun bagi Ibu dan 40 tahun bagi Ayah, atau keluarga memiliki riwayat dengan kondisi down syndrome.
Beberapa hal berikut ini merupakan skrining tentang apakah ada kemungkinan tersebut, mengutip dari laman Healthline:
1. Evaluasi Trimester Pertama
Evaluasi bayi down syndrome dapat dilakukan sejak trimester pertama dengan melakukan evaluasi melalui USG ataupun tes darah. Tes yang dilakukan pada fase pertama trimester pertama ini kemungkinan memunculkan hasil positif palsu yang lebih tinggi daripada sejumlah tes pada trimester selanjutnya.
Namun bila pada fase pertama menunjukkan tanda-tanda adanya ketidaknormalan, maka dokter akan menindaklanjuti dengan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan Ibu.
2. Evaluasi Lanjutan Trimester Kedua
Pada trimester kedua atau sekitar 15 sampai 20 minggu selama kehamilan, tes USG dan QMS atau penanda layar empat kali lipat akan lebih mudah mengidentifikasi sindrom yang satu ini serta dapat juga mengetahui apakah ada cacat lain di otak atau sumsum tulang belakang si kecil. jika sejumlah tes ini menunjukkan indikasi adanya ketidaknormalan, maka Ibu dianggap berisiko tinggi mengalami cacat lahir.
3. Tes Tambahan yang Lebih Spesifik
Untuk memastikan apakah bayi Ibu memiliki kondisi down syndrome, maka dokter akan mengajukan sejumlah tes tambahan untuk mendeteksi lebih jauh lagi, beberapa tes yang dimaksudkan adalah:
A. Amniosentesis
Tes ini merupakan salah satu cara untuk mendeteksi adanya down syndrome dengan cara mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki bayi Ibu. Tes ini akan dilakukan setelah kehamilan menginjak usia 15 minggu.
B. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS)
Saat dilakukan tes ini, dokter akan mengambil sel dari plasenta Ibu untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini biasanya dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 pada fase kehamilan Ibu. Hal ini cukup berisiko terhadap keguguran, namun persentasenya hanya sekitar 1% saja.
C. PUBS atau Kordosentesis
PUBS atau pengambilan sampel darah tali pusat janin atau bisa juga disebut dengan kordosentesis ini dilakukan dengan cara mengambil darah dari tali pusar dan memeriksanya untuk mengetahui adanya cacat kromosom.
Tes ini dilakukan setelah minggu ke-18 fase kehamilan Ibu. Tes yang satu ini punya risiko keguguran yang cukup tinggi sehingga hanya akan dilakukan jika sejumlah tes lainnya menyatakan hasil yang kurang pasti.
d. Tes Setelah Kelahiran
Tes tidak berhenti hanya sampai fase kehamilan saja, saat bayi sudah lahir dokter juga akan melakukan sejumlah tes seperti pemeriksaan fisik lengkap hingga mengajukan tes darah lanjutan seperti kariotipe untuk mengkonfirmasi apakah bayi memiliki kondisi down syndrome.
Editor: Atalya
