Cara mendeteksi down syndrome tak bisa dilakukan begitu saja terutama untuk bayi yang masih ada di dalam kandungan.
Melansir dari laman Mayo Clinic, Down Syndrome merupakan sebuah kelainan genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel abnormal yang menghasilkan salinan kromosom 21 sepenuhnya atau hanya sebagian.
Kromosom sendiri merupakan sebuah paket kecil gen yang ada dalam tubuh janin yang akan menentukan bagaimana bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah dilahirkan.
Pada umumnya, bayi lahir dengan 46 kromosom, sementara itu bayi dengan diagnosa Down Syndrome lahir dengan kromosom 21 dan sering juga dikenal dengan Trisomi 21. Kondisi ini dapat menyebabkan adanya perubahan pada cara tubuh dan otak bayi berkembang dan berpengaruh pada perkembangan kondisi mental serta fisik bayi nantinya.
Ciri-Ciri Umum pada Trisomi 21 (Down Syndrome)
Cara mendeteksi down syndrome bila dilihat dengan kasat mata bisa jadi lebih mudah daripada ketika masih ada dalam kandungan. Mengutip dari laman CDC, beberapa orang dengan kondisi istimewa seperti Down Syndrome ini mungkin saja memiliki tindakan atau penampilan yang serupa, namun setiap individunya tetap akan berbeda.
IQ atau ukuran kecerdasan pada orang dengan Down Syndrome cenderung berada dalam kisaran ringan hingga sedang dan memiliki keterlambatan dalam berbicara. Beberapa ciri-ciri fisik umum pada Down Syndrome adalah:
- Wajah yang rata, dapat terlihat pada kondisi batang hidungnya;
- Bentuk mata seperti kacang almond dan miring ke atas;
- Memiliki ukuran leher yang pendek;
- Ukuran telinga yang lebih kecil;
- Lidah yang cenderung selalu keluar dari mulut;
- Adanya bintik-bintik kecil pada bagian mata;
- Kondisi tangan dan kaki yang kecil;
- Lipatan pada telapak tangan hanya satu garis;
- Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari;
- Tonus otot dan persendian yang tampak kendur; dan
- Lebih pendek bila dibandingkan dengan anak atau orang dewasa seusianya.
Jenis-Jenis Down Syndrome
Sekilas terlihat sama, inilah cara mendeteksi down syndrome di mata orang awam biasa, namun tentu saja down syndrome sendiri punya berbagai macam jenis dan kondisi yang tidak sama seperti yang dilansir melalui laman CDC berikut ini:
1. Trisomi 21
Sebanyak 95% orang dengan down syndrome pasti memiliki trisomi 21 atau kromosom 21. Kondisi ini memungkinkan seseorang memiliki 3 salinan terpisah dari kromosom 21, bukan hanya 2 salinan biasa pada umumnya.
2. Down Syndrome Translokasi
Jenis yang satu ini menyumbang sekitar 3% dari keseluruhan down syndrome pada umumnya. Hal ini terjadi saat bagian ekstra atau keseluruhan ekstra kromosom 21 memilih untuk ada tetapi melekat atau melakukan translokasi ke kromosom yang berbeda ketimbang menjadi kromosom 21 yang terpisah seperti umumnya.
3. Down Syndrome Mosaik
Jenis down syndrome yang satu ini mempengaruhi sekitar 2% dari orang dengan kondisi down syndrome pada umumnya. Dinamakan mosaik karena memang adanya sebuah campuran atau kombinasi sel kromosom 21 yang memiliki 3 salinan namun sel-sel lainnya hanya memiliki 2 salinan khas kromosom 21 saja.
Penyebab dan Faktor Risiko
Tingkat keparahan down syndrome cukup bervariasi bagi setiap individu. Cara mendeteksi down syndrome pun tetap tak bisa dilakukan melalui kondisi fisik saja.
Kondisi ini dapat menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan tumbuh kembangnya, namun tidak semua anak dengan keterlambatan bicara dan tumbuh kembang pasti memiliki down syndrome.
Down syndrome juga merupakan kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain faktor risiko ini, UCSF Health juga mengungkapkan bahwa Down Syndrome tidak ada kaitannya dengan budaya, kelompok etnis tertentu, status sosial, status ekonomi, ataupun wilayah geografis suatu daerah.
Sementara itu, melansir dari laman Mayo Clinic, berikut ini ada beberapa faktor risiko lain terkait dengan kondisi ini:
1. Faktor Usia Ibu Saat Hamil
Mengutip dari laman University of California San Francisco, penyebab dan faktor risiko terkait usia Ibu saat mengalami kehamilan.
Kemungkinan melahirkan bayi dengan Down Syndrome adalah 1:1400 untuk kehamilan Ibu dengan usia 25 tahun, 1:350 pada usia 35 tahun, dan 1:100 pada usia 40 tahun.
Peluang seorang Ibu dapat melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome akan meningkat seiring dengan usia Ibu saat sedang hamil karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk pembelahan kromosom yang kurang tepat.
Beberapa menyebutkan risiko lebih besar ketika melahirkan anak dengan usia lebih dari 35 tahun, namun ada juga yang mungkin melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome bagi Ibu dengan usia di bawah 35 tahun karena kemungkinan memiliki banyak anak lebih besar.
Meskipun begitu, hal ini bukan menjadi penentu utama untuk mengetahui cara mendeteksi down syndrome pada janin sedini mungkin.
2. Pembawa Translokasi Genetik Down Syndrome
Cara mendeteksi down syndrome pada kehamilan Ibu juga dapat dilakukan bila Ayah atau Ibu mewarisi translokasi genetik down syndrome untuk anak-anak mereka. Untuk mengetahui lebih lanjut, perlu berkonsultasi langsung kepada dokter spesialis.
3. Memiliki Riwayat Anak dengan Kondisi Down Syndrome
Cara mendeteksi down syndrome lainnya adalah dengan melihat riwayat apakah sebelumnya pernah memiliki keturunan dengan kondisi down syndrome atau tidak.
Konselor genetik atau dokter spesialis dapat mengetahui cara mendeteksi down syndrome lebih mudah bila kedua orang tua memiliki riwayat yang satu ini walaupun tidak semua kondisi kehamilan dapat disamakan.
Cara Mendeteksi Down Syndrome Pada Janin
Meskipun cara mendeteksi down syndrome lebih mudah saat bayi sudah lahir, namun beberapa peneliti dan dokter kandungan juga mampu melakukan sejumlah pemeriksaan yang berkaitan dengan cara deteksi dini down syndrome pada janin.
Melansir dari laman CDC, ada dua jenis tes dasar yang sering dilakukan sebagai cara deteksi down syndrome pada bayi yang masih ada di dalam kandungan:
1. Tes Skrining (Penyaringan)
Cara deteksi dini down syndrome pada janin dapat dilakukan melalui tes skrining yang akan memberitahukan kepada Ibu apakah kehamilan Ibu memiliki risiko tinggi atau rendah terhadap down syndrome.
Tes skrining dianggap lebih aman sebagai cara mendeteksi down syndrome pada janin yang sedang berkembang dan dilakukan oleh dokter spesialis atau tenaga medis ahli.
Tes skrining sebagai cara mendeteksi down syndrome pada janin akan dilakukan dengan melalui beberapa pemeriksaan seperti tes darah untuk mengukur berbagai macam zat yang ada pada darah Ibu dan pemeriksaan kondisi janin melalui ultrasonografi (USG).
Selama melakukan USG, yang akan diperhatikan oleh dokter adalah cairan ekstra pada leher janin bagian belakang. Cairan ekstra yang ada pada leher bayi bagian belakang dapat mengindikasikan masalah genetik.
Tes skrining sudah banyak terbukti sebagai salah satu cara deteksi down syndrome dan menentukan risiko yang mungkin ada. Meskipun tes skrining dapat membantu, namun acap kali tes ini masih melewatkan permasalahan yang mungkin dialami janin dalam kandungan.
2. Tes Diagnostik
Cara mendeteksi down syndrome melalui tahapan tes skrining awal bisa jadi membantu namun bisa jadi masih ada yang terlewatkan. Bila saat tes skrining hasilnya sudah positif, maka cara deteksi dini down syndrome pada janin berikutnya adalah melalui tahapan tes diagnostik untuk lebih memastikan dugaan awal pada tes skrining.
Jenis tes diagnostik yang dilakukan adalah:
- Pengambilan sampel vili korionik atau CVS (Chorionic villus sampling) dengan memeriksa plasenta janin;
- Amniosentesis yang dilakukan dengan cara memeriksa cairan ketuban; dan
- Pengambilan sampel darah pusar perkutan atau PUBS (Percutaneous umbilical blood sampling) dengan memeriksa darah dari tali pusat.
Sejumlah tes yang dilakukan ini memiliki tujuan tak hanya untuk mengetahui cara mendeteksi down syndrome sejak dini saja, melainkan sebagai upaya meneliti apakah ada perubahan pada kromosom yang akan menunjukkan diagnosis down syndrome.
Masalah Kesehatan Lain untuk Kondisi Down Syndrome
Meskipun cara mendeteksi down syndrome melalui kasat mata tampak mudah, namun tidak dengan kondisi kesehatan yang mungkin mereka miliki. Beberapa orang dengan kondisi down syndrome bisa jadi memiliki masalah kesehatan seperti:
- Memiliki gangguan pendengaran yang harus dilakukan sejumlah tes terlebih dahulu untuk memastikannya;
- Kondisi pernapasan seperti Sleep Apnea di mana pernapasan tiba-tiba bisa berhenti saat ia sedang tidur;
- Menderita infeksi pada telinganya;
- Memiliki penyakit mata; dan
- Adanya kelainan jantung dari lahir.
Semua kondisi kesehatan ini belum tentu dimiliki oleh semua anak dengan kondisi down syndrome.
Sama seperti cara mendeteksi down syndrome sejak dini, untuk mengetahui kondisi kesehatan si kecil, Ibu masih perlu melakukan sejumlah tes yang diarahkan oleh dokter spesialis, oleh karenanya membuat janji temu untuk melakukan pemeriksaan ini sangatlah penting.
Perawatan Down Syndrome
Sama halnya saat ingin mengetahui cara mendeteksi down syndrome sedini mungkin, perawatan down syndrom juga biasanya dilakukan oleh para ahli terapis atau semacamnya melalui rekomendasi dokter spesialis.
Down syndrom adalah kondisi seumur hidup dan dibutuhkan pelayanan sejak dini untuk membantu si kecil tumbuh lebih baik. Biasanya sejumlah perawatan down syndrome diberikan untuk membantu si kecil meningkatkan serta mengasah kemampuan fisik, intelektual, dan kemandiriannya.
Perawatan yang dilakukan oleh tenaga medis untuk mengoptimalkan pasien dengan down syndrome meliputi sejumlah terapi yang dilakukan sesuai arahan dokter spesialis anak.
Melansir dari laman Mayo Clinic, berikut ini beberapa tenaga spesialis yang sangat mungkin tergabung untuk membantu merawat kondisi anak dengan down syndrome:
- Dokter spesialis anak;
- Ahli jantung anak;
- Ahli gastroenterologi anak;
- Ahli endokrinologi anak;
- Dokter tumbuh kembang anak;
- Ahli saraf anak;
- Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (THT) anak;
- Dokter mata anak (dokter mata);
- Audiolog;
- Ahli patologi wicara;
- Terapis fisik; dan
- Terapis okupasi.
Tips untuk Orang Tua dengan Anak Istimewa
Anak dengan kondisi istimewa juga akan membentuk pribadi orang tua yang tak kalah istimewa. Sebagai orang tua dengan kondisi anak seperti ini, kita dituntut untuk tak hanya sekedar sabar namun juga harus memiliki hati yang tegar. Berikut ini ada beberapa tips bagaimana merawat anak dengan kondisi istimewa:
1. Menerima Keadaan dengan Lapang Dada
Penerimaan terhadap suatu kondisi adalah salah satu langkah awal yang akan meringankan Ibu untuk menghadapi situasi ini. Bila sudah menerima dengan ikhlas dan lapang dada, maka sejumlah perawatan yang dianjurkan dokter akan lebih mudah dijalani. Memanjatkan doa khusus kepada Sang Maha Kuasa juga akan membantu kelancaran proses perawatan ini.
2. Pergi Berkonsultasi pada Tenaga Ahli
Cara mendeteksi down syndrome memang bisa dilakukan sedini mungkin atau saat bayi masih dalam kandungan, namun ada juga pemeriksaan yang bisa jadi terlewatkan dan baru nampak saat si kecil dilahirkan.
Bila ini terjadi, segera konsultasi pada dokter spesialis atau tenaga ahli untuk meminta bantuan mengatasi hal ini. Dengan pergi ke tenaga ahli, maka Ibu sudah membantu si kecil sedini mungkin untuk membuat perkembangannya lebih baik dan lebih cerah.
3. Mencari Informasi Sekolah
Bila hampir tiba saatnya untuk bersekolah, Ibu bisa mulai mencari info tentang sejumlah sekolah yang baik dan cocok untuk buah hati tercinta. Anak-anak dengan kondisi ini nantinya juga membutuhkan perhatian khusus saat sekolah, bisa di sekolah khusus, atau di sekolah reguler dengan kondisi tertentu.
4. Mendapatkan Support System yang Tepat
Bagi orang tua dengan anak istimewa ini, diharapkan tidak berkecil hati dan terus semangat karena anak dengan kondisi apapun akan selalu memiliki peluang untuk hidup mandiri dan sukses seperti anak lainnya.
Untuk menghadapi hal ini, alangkah baiknya bila Ibu mendapatkan support system terbaik dari keluarga terdekat atau kerabat lainnya. Support system yang baik mampu membuat hati Ibu lebih kuat dan mendukung perawatan terbaik untuk si kecil.
5. Gabung dengan Komunitas
Support system tak hanya bisa didapatkan dari keluarga saja, ini bisa juga didapatkan bila Ibu tergabung pada sebuah komunitas tertentu. Komunitas dapat menjadi wadah yang tepat untuk berbagi informasi, sumber penyemangat, atau bisa jadi sebuah keluarga baru yang hangat.
Editor: Dwi Ratih
